Чем был болен стивен хокинг
Болезнь Стивена Хокинга
Умерший вчера выдающийся физик Стивен Хокинг запомнился нам не только своими открытиями и замечательными научно-популярными книгами, но и своей многолетней борьбой с медленно развивающейся смертельной болезнью. Борьбой, обреченной на поражение, но по этой причине вызывающей еще большее уважение.
Нам кажется странным, но в Северной Америке, болезнь, которая была у Стивена Хокинга, в массовом сознании связывается с другим именем. Ее называют там болезнью Лу Герига, в память о знаменитом бейсболисте 20-х – 30-х годов, умершем в 1941. Впрочем, есть еще более знаменитая жертва этой болезни: согласно воспоминаниям личного врача, ею страдал в последние годы жизни Мао Цзедун. Есть у этой болезни и научные названия: болезнь моторных нейронов и боковой амиотрофический склероз. Они описывают сущность болезни. Первое из названий указывает на нервные клетки, которые поражаются болезнью – моторные, или двигательные нейроны, которые управляют движениями мышцы и отвечают за поддержание мышечного тонуса. Мышцы, лишенные связи с моторными нейронами, слабеют, утрачивают способность сокращаться и теряют массу – это явление называется амиотрофией. На месте скоплений погибших двигательных нейронов в спинном и головном мозге возникает плотная рубцовая ткань, поэтому в названии есть слово склероз (от греческого σκληρός «твердый»). Боковым же он назван, так как поражение часто охватывает нейроны в латеральной (боковой) области спинного мозга.
Одно из первых описаний болезни с таким симптомами дал в 1824 году шотландский физиолог Чарльз Белл. Связь между симптомами и гистологическими изменениями установил в 1869 году знаменитый невропатолог Жан-Мартен Шарко. Ему принадлежит и авторство термина «боковой амиотрофический склероз».
Существует несколько сходных болезней, также проявляющихся в форме амиотрофии и парализации. Например, амиотрофия Дюшенна – генетическое заболевание, проявляющееся в раннем возрасте (обычно до пяти лет) и развивающееся довольно быстро. Боковой амиотрофический склероз обычно проявляется после 40 лет, а в большинстве случаев лишь в 50 – 70 лет, и нарастает медленнее. Сначала у больных возникают судороги и слабость в мышцах. В зависимости от того, какие группы моторных нейронов поражены в первую очередь, появляются затруднения при ходьбе или речи. Постепенно парализация охватывает все больше мышц, больной теряет способность двигаться, при этом его мыслительные способности сохраняются. В конце концов паралич охватывает и дыхательные мышцы.
У Стивена Хокинга первые симптомы болезни проявились в последний год обучения в Оксфорде, а окончательный диагноз был определен в 21 год. Тогда считалось, что он вряд ли доживет до 25, но болезнь развивалась медленно, что позволило ему прожить после постановки диагноза более пятидесяти пяти лет. Правда, это весьма необычный случай. Большинство пациентов после постановки диагноза живет от двух до четырех лет.
Но уже к тридцати годам Хокинг передвигался лишь в кресле. Ухудшалась и речь, к концу 1970-х его понимали лишь члены семьи и близкие друзья. В 1985 году он утратил способность говорить. Некоторое время он общался, обозначая нужную букву поднятием бровей. Затем он стал пользоваться специальным компьютером, с помощью которого выбирал нужные буквы, слова или даже целые заготовки стандартных фраз, а озвучивал все это синтезатор речи. Довольно длительное время подвижность сохранял палец левой руки, но с 2005 года единственной работающей мышцей Стивена Хокинга остался участок щеки, и его движениями ученый пользовался для общения через синтезатор. Скорость набора была примерно одно слово в минуту. С 2009 года Хокинг стал использовать движения щеки и для управления креслом.
Что же вызывает эту болезнь? Полного ответа ученые пока не дали. Точно можно скзаать лишь, что эта болезнь не инфекционная, ей нельзя заразиться от другого больного. Прочее неясно. Лишь от пяти до десяти процентов случаев объясняются генетическими мутациями. Для некоторых из них уже установлены конкретные гены, связанные с болезнью. Например, она возникает при мутации гена SOD1 в двадцать первой хромосоме. В 2014 году исследователи из Университета Джонса Хопкинса нашли еще одну генетическую причину, на этот раз связанную с геном C9orf72 в девятой хромосоме. В нем, в некодирующей части, возникают множественные повторы группы нуклеотидов GGGGCC. Они в конечном счете приводят к тому, что ДНК вместо обычной двойной спирали приобретает четырехцепочечную форму (G-квадруплекс). Нарушается считывание информации с этой ДНК и построение по ней матричной РНК, что ведет к остановке синтеза белков в клетке. Правда, неясной осталась связь между всеми этими событиями и гибелью двигательных нейронов. Возможно, причиной тут служит нарушение деятельности гена C9orf72, но также может быть, что это связано с влиянием дефектных матричных РНК, накапливающихся в клетке. Существуют и другие гены, мутации в которых вызывают боковой амиотрофический склероз, но они объясняют лишь незначительную долю случаев.
Около 90 % случаев болезни не имеет генетического объяснения, по крайней мере, пока. Известно, что риск бокового амиотрофического склероза возрастает после травм головы средней и большой тяжести. По поводу незначительных травм головы единого мнения нет. Есть исследования, которые признают повышение риска в данном случае, есть и те, что отрицают (и те, и другие проводились на материале игроков в американский футбол). Предлагают и другие факторы риска: курение, различные токсины в пище, пестициды, другие ядовитые вещества, травмы от электрического тока, воздействие электромагнитных полей, но доказательства каждый раз оказываются слишком слабыми, чтобы их безоговорочно признать. Это одна из загадок бокового амиотрофического склероза.
Другая загадка связана с тем, как его лечить. Действенной терапии бокового амиотрофического склероза сейчас нет. Можно лишь по мере возможности пытаться облегчить симптомы и продлить продолжительность жизни пациентов, бороться с инфекциями дыхательных путей, часто сопровождающими эту болезнь, на поздней стадии использовать аппараты для поддержки дыхания. Единственный препарат, который достоверно замедляет развитие болезни, называется рилузол (коммерческие названия – рилутек и теглутик). Он был одобрен для применения в США в 1995 году. Он тормозит процесс гибели нейронов и продлевает активную жизнь пациентов. Но исправить уже имеющиеся повреждения нейронов рилузол не может.
В 2015 году в Японии для лечения бокового амиотрофического склероза разрешили применять 1-фенил-3-метил-5-пиразолон (эдаравон, радикава, радикат), который с 2001 года использовался для помощи больным после инсульта. Вскоре примеру Японии последовала Южная Корея, в 2017 году аналогичное разрешение было сделано в США, в странах Евросоюза он применяется на правах препарата для редких заболеваний. Он тоже замедляет развитие болезни. Механизм действия препарата неизвестен. Поскольку эдаравон представляет собой антиоксидант, его эффект связывают с замедлением окислительного процесса, вызывающего гибель нейронов.
Еще ряд лекарств-кандидатов предлагается различными исследователями, но эффективность их пока не доказана в ходе клинических испытаний. Предлагаются и немедикаментозные способы лечения: транскраниальная магнитная стимуляция или имплантация стволовых клеток в спинной мозг. Но и здесь надежных доказательств действенности получить пока не удалось. Не так давно ученые начали работать над созданием методов генной терапии, которые бы исправляли связанные с болезнью мутации.
Боковой амиотрофический склероз – редкая болезнь. В Европе заболеваемость составляет 2,6 случая на 100 тысяч человек в год, в США 1,5 на 100 тысяч. Мужчин среди больных в два раза больше, чем женщин. Но людей, живущих с таким диагнозом, не так мало, как может показаться. Жизнь людей с этим диагнозом и их семей весьма непроста. Помимо ежедневного ухода им требуются устройства для передвижения и коммуникации, вентиляции легких и многие другие. Например, существуют гаджеты, которые отслеживают движения глаз и позволяют человеку с помощью глаз и компьютера общаться с окружающими. В России им помогают служба помощи больным с боковым амиотрофическим склерозом и благотворительный фонд «Живи сейчас».
Как Стивену Хокингу удалось прожить больше 70 лет с болезнью Лу Герига?
В 2012 году Стивену Хокингу исполнилось 70 лет, с тех пор прошло три года. Хокинг — яркий пример того, что когда врачи предрекают скорую кончину, нужно собраться и жить дальше. Таким образом, ему удалось победить свой диагноз почти на полвека, отложив на этот же срок фатальный исход. Об этом человеке и о его знаменитом голосе мы писали много. Недавно вышел фильм про него, а за главную роль Эдди Редмейн получил Оскар.
Знаменитый физик-теоретик посвятил свои идеи о черных дырах и квантовой гравитации широкой публике. Большую часть своего времени на публике он был прикован к инвалидной коляске из-за заболевания — бокового амиотрофического склероза (БАС, ALS), известного также как болезнь Лу Герига. С 1985 года он был вынужден общаться с помощью компьютерной системы — которой он управляет с помощью щеки — и нуждается в постоянной опеке.
И хотя болезнь приковала его к креслу, она его не сломила. 30 лет Хокинг провел на посту ординарного профессора математики в Кембриджском университете. В настоящее время он — директор по исследованиям Центра теоретической космологии.
Как Хокингу удалось прожить так долго, в то время как другие люди умирают вскоре после постановки диагноза? На этот вопрос ответил Лео Маккласки, адъюнкт-профессор неврологии и медицинский директор ALS Center при Университете Пенсильвании.
Что такое БАС и сколько форм этой болезни мы знаем?
Известно, что есть несколько вариантов БАС. Один называется прогрессивной мышечной атрофией, или ПМА. Эта болезнь изолирована в нижних мотонейронах. Но патологически, если вы вскроете пациента, будут признаки повреждения верхних мотонейронов.
Есть также первичный боковой склероз — ПБС — и клинически он выглядит как изолированное расстройство верхних мотонейронов. Но патологически он демонстрирует расстройство нижних мотонейронов также.
Другой классический синдром называется бульбарный БАС, или супрануклеарный прогрессивный паралич, который ослабляет черепные мышцы вроде языковых, лицевых и глотательных мышц. Но он почти всегда распространяется и на мышцы конечностей.
Таковы четыре классических мотонейронных нарушения, которые были описаны в литературе. В течение долгого времени считалось, что эти нарушения ограничены мотонейронами. Но стало ясно, что это не так. В настоящее время хорошо известно, что у 10% пациентов с этим заболеванием развивалась дегенерация другой части мозга вроде других частей лобной доли, не содержащих мотонейроны, или височной доли. Таким образом, у некоторых из таких пациентов может на самом деле развиться фронтально-височная деменция.
Одним из заблуждений о БАС является то, что это всего лишь мотонейронное заболевание, но это не так.
Что показал случай Стивена Хокинга об этом заболевании?
Жизнь этого человека показала, что болезнь Лу Герига — невероятно переменчивое расстройство во многих отношениях. В среднем люди живут два-три года после постановки диагноза. Но это означает, что половина людей живет дольше, а значит, есть люди, которые живут очень и очень долго.
Ожидаемая продолжительность жизни зависит от двух вещей. Во-первых, мотонейроны управляют диафрагмой — дыхательной мышцей. Люди часто умирают от дыхательной недостаточности. Во-вторых, ухудшение работы глотательной мышцы может привести к недостаточности питания и обезвоживанию. Если этих двух вещей нет, потенциально можно жить в течение очень долгого времени, хотя качество этой жизни может быть сомнительным. То, что произошло с Хокингом, просто поражает.
Он прожил так долго, потому что заболел еще молодым и имел несовершеннолетний диабет?
Несовершеннолетний диабет диагностируется в подростковом возрасте, и я не знаком с ним достаточно хорошо, чтобы обсуждать. Но это наверняка диабетическое расстройство, которое прогрессирует очень и очень медленно. В моей клинике есть пациенты, которым поставили такой диагноз еще в подростковом возрасте, и они до сих пор живут до 40, 50 или 60 лет.
Я думаю, меньше нескольких процентов.
Как думаете, продолжительность жизни Хокинга обусловлена в большей мере отличной заботой о нем или же биологией его конкретной формы БАС?
Думаю, и тем и другим. Я не очень хорошо с ним знаком, поэтому не знаю, каким операциям его подвергали. Если ему не делали искусственную вентиляцию легких, дело в биологии — она определяет, как долго прогрессирует нейродегенеративное заболевание и сколько времени отводит на жизнь. При проблемах с глотанием вы можете получить питательную трубку, которая сводит на нет проблемы с питанием и обезвоживанием. Но от биологии многое зависит.
Хокинг, очевидно, обладает довольно активным умом, и его предыдущие заявления показывают, что его настрой довольно позитивный, несмотря на его состояние. Нет ли доказательств того, что образ жизни и психологическое состояние влияют на срок жизни пациентов?
Не думаю, что долголетие зависит от этого.
БАС до сих пор не имеет лечения. Что мы узнали о болезни совсем недавно, что могло бы помочь разработать лучшие способы лечения?
Еще в 2006 году стало понятно, что, как и многие другие нейродегенеративные заболевания, БАС определяется по накоплению аномальных белков в мозге. На 10% БАС генетически обусловлен и зависит от мутации гена. Есть определенные гены, которые приводят к определенным видами БАС. Зная особенности этих генов, мы знали бы механизмы их действия на мозг, а значит потенциально имели бы цель для терапии. Но пока таких терапий нет.
«Он исключительный, — сообщил Найджел Ли, профессор клинической неврологии в Королевском колледже Лондона, в 2002 году. — Я не знаю никого, кто жил бы с ALS так долго. Необычно не только прошедшее время, но и то, что болезнь, похоже, сгорела. Он, кажется, относительно стабилен. Такого рода стабилизация крайне редка».
Впрочем, спустя десять лет, когда Хокингу исполнилось 70 в 2012 году, такая реакция появилась у многих других ученых. Анмар аль-Чалаби из Королевского колледжа Лондона назвал Хокинга «экстраординарным. Я не знаю никого, кто выжил бы в течение такого времени».
Что же делает Хокинга отличным от других? Просто удача? Или трансцендентная природа его интеллекта каким-то образом остановила неминуемую судьбу? Никто не знает наверняка. Даже сам Хокинг, который хорошо разбирается в механике, стоящей за Вселенной, не может объяснить. «Возможно, моя разновидность БАС сложилась из-за плохой абсорбции витаминов», — говорил он.
Сам Хокинг утверждает, что сосредоточенность на работе вкупе с его инвалидностью подарили ему годы, которые не были доступны для других. Любой другой в более физическом поле — скажем, сам Лу Гериг — не мог бы функционировать на столь высоком уровне. «Мне, безусловно, помогло то, что у меня есть работа и что обо мне хорошо заботились, — говорил Хокинг в 2011 году. — Мне повезло работать в области теоретической физики, одной из немногих областей, в которых инвалидность не является серьезным препятствием».
В любом случае Хокинг демонстрирует невероятное: с боковым амиотрофическим склерозом можно и нужно бороться и жить.
«Еще год назад ходил сам. »: как живут люди с «болезнью Хокинга»
«Я сразу не придал значения слабости. Потом вдруг понял, что не могу сам пуговицу застегнуть», – рассказывает житель Наро-Фоминска Константин Богомолов. Он старается говорить как можно четче, из-за этого плохо регулирует громкость голоса. Но разобрать слова все равно непросто. Константину сейчас 42 года, и он знает: со временем станет только хуже. Он уже не может ходить сам, а через некоторое время (какое конкретно – не ответит ни один врач), скорее всего, не сможет говорить, глотать и самостоятельно дышать. Впрочем, если мужчине повезет, он сохранит способность двигаться и говорить еще на достаточно длительный срок. Жизнь с диагнозом БАС – как игра в рулетку: ты никогда не знаешь, что тебе выпадет и в какой момент.
Боковой амиотрофический склероз (сокращенно БАС) – это прогрессирующее заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Эти клетки отвечают за передачу сигнала из мозга к мышцам, поэтому их гибель приводит к неуклонно нарастающей слабости, которая постепенно охватывает все группы мышц, включая диафрагму и мышцы речевого аппарата. В результате человека постепенно парализует. Болезнь не затрагивает только мышцы глаз и сердечную мышцу. И главное, человек до последнего сохраняет интеллектуальные способности.
Болезнь Герига, Хокинга и Мао Цзэдуна
Впервые эту болезнь в 1869 году описал французский врач-психиатр (между прочим, учитель самого Зигмунда Фрейда) Жан-Мартен Шарко. С тех пор наука и медицина сильно продвинулись вперед, но БАС по-прежнему считается одним из самых загадочных заболеваний XXI века.
БАС также известен как наиболее часто встречающаяся форма болезни двигательного нейрона (БДН). В мире это заболевание также известно как болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь и болезнь Лу Герига. Последний вариант чаще всего используется в США и Канаде, так как в 1939 году БАС был диагностирован у известного в то время американского бейсболиста Лу Герига. За выносливость этого человека прозвали «Железный конь»; он всю жизнь играл за команду «Нью-Йорк Янкиз», установил не один рекорд. Но в 36 лет Геригу был поставлен диагноз БАС. Болезнь разом оборвала его карьеру и забрала жизнь: в 1941 году Гериг скончался.
В свое время боковой амиотрофический склероз также поразил таких людей, как композитор Дмитрий Шостакович, китайский лидер Мао Цзэдун. Но, безусловно, широкую известность БАС все-таки приобрел позднее, когда весь мир узнал о человеке по имени Стивен Хокинг. Этот английский физик и космолог запомнился не только своими выдающимися открытиями, но и необычайной для такого диагноза продолжительностью жизни: он сумел прожить с БАС более 50 лет – дольше, чем кто-либо в истории. Более того, ученый стал отцом троих здоровых детей.
Стивен Хокинг. Фото: PA Images/TASS
На сегодняшний день показатели заболеваемости БАС или БДН во всем мире оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год. Это очень редкое заболевание, и вылечить или остановить его течение невозможно, оно будет лишь прогрессировать. Единственное, что могут сделать врачи – это облегчить состояние больного и на разных этапах немного улучшать качество его жизни.
В России до 2012 года больным БАС некуда было обратиться за помощью. В 2012 году начала свою работу служба помощи людям с БАС в Москве – тогда она была одним из благотворительных проектов православной службы помощи «Милосердие». Спустя три года, в 2015 году, по инициативе самих пациентов с БАС был учрежден фонд «Живи сейчас» – он и сейчас остается единственной в стране организацией, которая развивает систему помощи таким больным. Московская служба помощи людям с БАС сейчас действует на базе фонда: помощь здесь получают люди со всей России.
Каждый год фонд проводит общероссийские пациентские конференции по БАС, в которых принимают участие специалисты из разных стран мира. Последняя такая конференция прошла в апреле этого года при поддержке Гранта Мэра Москвы. Она собрала в одном зале десятки пациентов с БАС и специалистов в различных областях знаний: неврологов, психологов, логопедов, педагогов, генетиков – одним словом, всех тех, кто разбирается в специфике этого непростого заболевания и знает, как помочь. Сотни участников следили за трансляцией онлайн.
Вопреки ожиданиям, открыла конференцию не директор фонда, а одна из пациенток, Наиля Биккулова. Молодая женщина прикована к инвалидному креслу и почти не может говорить. Несмотря на это, она обратилась к собравшимся с вступительной речью – с помощью глаз. Наиля использует ту же технологию, что и Хокинг: набирает текст на компьютере, который считывает движения ее глаз.
«Реакция на мое обращение в фонд была мгновенной, – произносит роботизированный женский голос компьютерной программы. – Мне перезвонила координатор Млада и тут же начала предлагать помощь, консультации, средства реабилитации. Благодаря такому участию понимаешь, что можно и нужно жить. Когда ощущаешь, что тебе кто-то хочет помочь не на словах, а на деле, то появляется уверенность у пациента и у его близких, потому что информации о заболевании и о его течении практически нет».
Желание и даже какая-то острая необходимость жить – это то, что точно есть у Наили. Ее глаза буквально светятся, на губах то и дело мелкает улыбка – нежная, тихая и спокойная, как у Джоконды. Улыбка, за которой прячется много боли, уже пережитой и еще не познанной. Но Наиля с этой болью не одна: каждую минуту рядом с ней любимый муж, готовый помочь и поддержать.
Наиля Биккулова с мужем. Фото: Артем Данилов/МТРК «МИР»
Людей в зале много, но выделить пациентов с БАС не так просто: далеко не у всех в горло вставлены дыхательные трубки, некоторые говорят и даже ходят самостоятельно. Лишь по косвенным признакам можно понять, что человек нездоров: приставленная к стулу трость, чуть прикрытые глаза, осторожные и слегка замедленные движения. И всякий раз при взгляде на них ты думаешь: дальше будет хуже.
Таинственный мутантный ген
Почему человек заболевает БАС? Этого не знает никто. Вернее, предположения есть и их много, но как именно возникает эта болезнь, врачи не знают до сих пор. Больше всего информации могут дать генетики, поскольку по сути своей БАС – это генетическая мутация.
Одним из гостей конференции стал научный руководитель центра нейромышечных заболеваний NeMo в Милане Кристиан Лунетта. Он рассказал, что БАС, вероятнее всего, начинается у человека за много лет до возникновения первых симптомов.
«Когда пациенту наконец-то установлен диагноз, уровень поражения чаще всего уже очень значительный. Конечно, должны существовать какие-то факторы риска для БАС – возможно, внешние. Точно можно сказать, что мощным фактором риска является наличие семейной формы БАС, то есть генетической мутации. И в последнее время именно это является наиболее сложной частью исследований – определить гены, в которых существуют поломки», – рассказал врач.
Кристиан Лунетта. Фото: Ирина Фомочкина/МТРК «МИР»
С семейной формой все более-менее просто – это когда ген с мутацией передается по наследству, объясняет биолог, основатель Лаборатории клинической биоинформатики Федор Коновалов.
«Когда мы говорим о генетике БАС, имеются в виду в первую очередь, конечно, семейные случаи, которых около 10%. Это прямая передача потомкам (не через поколение) с вероятностью 50%. Причем, это не зависит от пола. В одной из хромосом у больного мутантный ген, вторая такая же хромосома у него нормальная. Каждому ребенку человек передает только одну из каждой пары хромосом, вторая – от второго родителя. Таким образом, получается, что больной с вероятностью 50% передаст дефектную хромосому любому из потомков», – объясняет Коновалов.
Но иногда мутации возникают, как говорят генетики, de novo: оба родители здоровые, и у них никогда не разовьется БАС, но у одного из их детей болезнь развивается. Эта форма БАС называется спорадической.
«И она может иметь наследственную природу, – уточняет Коновалов. – С точки зрения семейного анамнеза, случай является спорадическим, но de facto он наследственный. Мутация появилась либо в ходе эмбриогенеза этого человека, либо при формировании половых клеток у родителей. Важно то, что, когда такое произошло, мутация, возникнув в спорадическом случае, дальше может передаваться по наследству как семейная».
Фото: Ирина Фомочкина/МТРК «МИР»
Лекарства не для всех
Несмотря на то, что лекарства от БАС пока не существует, существуют препараты, способные облегчить жизнь пациентов. Только и здесь есть одно важное «но»: наибольший эффект препараты оказывают на ранних стадиях развития болезни. То есть чем дольше человек болеет и не лечится, тем сложнее ему будет поддерживать свое состояние в будущем.
Основными препаратами, показанными пациентам с БАС в нашей стране и за рубежом, являются «Рилузол» и «Эдаравон». Оба, правда, не зарегистрированы в России. О них на конференции рассказал врач-невролог, медицинский директор фонда «Живи сейчас» Лев Брылев.
«Эффективность «Рилузола» очень хорошо доказана, исследования были проведены на очень большом количестве людей. Эффект от этого препарата есть, но он, к сожалению, небольшой. К «Эдаравону» у многих специалистов есть вопросы насчет эффективности, потому что в исследовании этого препарата участвовало довольно ограниченное число пациентов с определенными характеристиками, более того, многие из них одновременно с «Эдаравоном» принимали и «Рилузол». При этом длительность лечения составила всего 24 недели. Сразу могу сказать, что исследований о более длительном использовании этого препарата и данных о том, какой эффект у него будет через год, два или три от начала приема, у нас нет», – подчеркнул Брылев.
Лев Брылев. Фото: Ирина Фомочкина/МТРК «МИР»
12 лет с БАС и четыре года без диагноза
Таким образом, для пациента с БАС жизненно необходимой является быстрая постановка диагноза. К несчастью, именно это чаще всего становится главной проблемой: далеко не каждый врач может диагностировать БАС по первым симптомам.
«Сначала мы обратились к врачу в Наро-Фоминске. Пошли к нашему участковому врачу, и начали нас обследовать», – рассказывает мама Константина Богомолова, Лидия Ивановна. В чем-то, как бы странно это ни звучало, их семье повезло: Наро-Фоминск хоть и не Москва, но все-таки не так далеко от столицы. Тем не менее каждый раз приходится много сил и времени тратить на дорогу. Надо ли говорить, что для пенсионерки и инвалида это тяжелый труд.
А когда-то Константин ездил в Москву каждое утро: до того, как заболеть, молодой человек работал в банке – открывал дополнительные офисы, занимался подбором персонала. У него была работа, жена, друзья, увлечения – все как у всех. До тех пор, пока однажды он не заметил, что ему становится трудно выполнять простейшие действия: подниматься по лестнице, двигать руками.
«Через месяц-два речь стала неразборчивой, потом – почерк. Я не понимал, что со мной. Я стал усиленно заниматься: начал плавать в бассейне, ходить в спортзал. Но это все не помогло, наоборот – слабость стала еще больше», – говорит Константин.
Как и многие люди в такой ситуации, он долго не признавался близким в том, что с ним что-то не так: пытался справиться сам. Тогда он еще не знал, как опасно может быть любое промедление.
Фото: Артем Данилов/МТРК «МИР»
«Первый год он ничего никому не говорил, только жене», – вздыхает Лидия Ивановна. Она сама медик: много лет работала медсестрой. Сейчас полностью посвящает себя уходу за сыном. Когда наконец стало ясно, что надо бить тревогу, Богомоловы пошли по врачам. Это было лишь начало многолетних скитаний.
«Мне все просветили, сделали МРТ, поставили диагноз – рассеянный склероз. Сначала я попал в МОНИКИ (Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского – прим. ред.), потом в Научный центр неврологии. Первым диагноз БАС мне поставил Алексей Васильев (руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС). Я лег на иголки, мне делали электромиографию – по телу пропускали ток. Врачи сказали, что все нормально, и сняли диагноз, отправили к генетикам. Я четыре года был без диагноза», – говорит Константин.
В 2014 году врачи диагностировали у Константина болезнь Паркинсона – еще одно сложное неврологическое заболевание, чаще всего встречающееся у пожилых. И вновь диагноз оказался ошибочным.
«Ему поставили ювенильный паркинсонизм, назначили таблетки, – рассказывает мама Константина. – У него действительно были и сейчас есть симптомы этой болезни: например, спастика (гипертонус мышц, их непроизвольные сокращения – прим. ред.)».
Константин в подтверждение ее слов вытягивает вперед руку: она дрожит, как у старика. Лекарства от болезни Паркинсона он принимал вплоть до 2018 года.
«Никаких улучшений не было, болезнь только прогрессировала. Я сам понял, что мне поставили неправильный диагноз. Опять обратился в НИИ неврологии, меня повторно обследовали, снова сделали электромиографию, и тогда диагностировали болезнь двигательного нейрона, назначили ноотропные препараты», – говорит Константин.
Пока ему еще доступны многие привычные вещи: он питается обыкновенной пищей, может сам дышать и говорить. Но, конечно, все это дается ему гораздо сложнее, чем здоровому человеку. Для того, чтобы членораздельно произносить слова, Константину приходится постоянно заниматься с логопедом, делать специальные упражнения. Во время еды самая большая опасность – подавиться. Иной раз человек просто ложится на спину и тут же начинает давиться собственной слюной: глотательные мышцы перестают слушаться.
Фото: Артем Данилов/МТРК «МИР»
«Я спортивный был всегда, выносливый, в пограничных войсках служил; ездил на рыбалку, в лес, – вспоминает Константин, и его глаза начинают слегка блестеть, а голос дрожать. – Сейчас у меня проблемы с выходом на улицу, у нас нет для этого условий. У меня есть скутер, я в основном на нем езжу. Без помощи передвигаться не могу. Год назад я еще ходил сам, два года назад летал в Турцию, там тоже ходил сам. Теперь уже все. ».
Константин болеет уже 12 лет, и дорога к таким препаратам, как «Эдаравон», для него закрыта – болезнь зашла слишком далеко. Сейчас мужчина передвигается в основном на инвалидной коляске – ее оплатило государство. Также Константину была поставлена инвалидность, которую много лет приходилось подтверждать – при том, что у его заболевания просто не может быть ремиссии. К счастью, несколько лет назад комиссия медико-социальной экспертизы признала это и дала Константину первую группу инвалидности.
«Эти люди – не беспомощны!»
Сказать, что семье Богомоловых тяжело – это не сказать ничего. Почти все друзья и близкие, которые когда-то были рядом, отвернулись от них. Скорее всего, просто из страха: как теперь вести себя, как общаться, что говорить? Но Константин пытается держаться, время от времени участвует во встречах, которые организует фонд, и даже хочет найти работу.
Только и с этим ему пока не везет – возможности слишком ограничены, хотя интеллект полностью сохранен. Мужчина пользуется компьютером, сидит в интернете, и, казалось бы, вот он, выход – можно устроиться на удаленную работу и, скажем, писать какие-то тексты, заниматься обработкой изображений и т.д. Но и здесь не все так просто, утверждает генеральный директор фонда «Живи сейчас» Наталья Луговая.
«К примеру, у нас много взрослых пациентов – это люди старше 60-70 лет, у которых сложности с компьютером. Плюс, бывают ситуации, когда уже не работают руки. Конечно, есть аппарат Tobii (контроллер для управления ПК при помощи взгляда – прим. ред.), но даже молодые люди с диагнозом БАС не всегда могут приноровиться к нему. Работа, которая у человека в здоровом состоянии заняла бы полчаса, у человека с БАС может растянуться на пару часов. Большой объем работы – большая нагрузка на глаза. Поэтому в этой ситуации работать даже на часть ставки или выполнять какие-то заказы достаточно сложно», – объясняет Наталья.
Тем не менее она убеждена: человек с БАС может и должен быть полноценным членом общества, приносить пользу людям и радоваться жизни. И главная цель фонда «Живи сейчас» – доказать это не только пациентам, но и всем окружающим.
Наталья Луговая. Фото: Артем Данилов/МТРК «МИР»
«Многие думают, что с этим диагнозом невозможно жить полноценной жизнью. Но наши пациенты доказывают, что это не так: можно радоваться жизни, общаться с друзьями, не замыкаться в четырех стенах и даже помогать другим людям! Эти люди не беспомощны: у нас в фонде есть семьи, которые поддерживают других пациентов, мотивируют. Мы стараемся показать, что личность людей с БАС не меняется. Да, возникают сложности в общении и движениях, но они от этого не перестают быть нужными, интересными, уникальными. Когда ты находишься рядом с такими людьми, ты просто не можешь не заразиться их энергией и верой в лучшее», – признается Наталья.
Одной из главных проблем для таких больных является катастрофическая нехватка общения. Они чувствуют, что их не понимают, ощущают себя обузой для близких и из-за этого часто стремятся спрятаться подальше от внешнего мира. В фонде «Живи сейчас» стараются решить и эту проблему.
«В интернете существуют группы для наших пациентов, они там всегда активно общаются. Плюс, наши волонтеры и друзья фонда помогают нам проводить мероприятия, куда пациенты могут приехать с членами своей семьи, чтобы отдохнуть и приятно провести время. В июне у нас будет очередной «Васильковый пикник», куда мы зовем всех наших пациентов и их родственников. Это очень яркое, солнечное мероприятие, где мы валяемся на травке, поем песни и получаем удовольствие от этого дня», – рассказывает Наталья.
На данный момент фонд «Живи сейчас» оказывает помощь более 700 людям с БАС, при этом организация существует в основном на пожертвования. С этим сопряжены многие трудности.
«В прошлом году у нас произошло много изменений. Неожиданно прекратил финансирование фонда наш ключевой донор. В тот момент у нас было 87 сотрудников, включая две медицинские команды в Москве и Питере. Мы очень старались сохранить фонд, далось нам это тяжело. К сожалению, в ноябре мы вынужденны были сократить 42 сотрудника медицинской помощи. Кризис послужил для нас, с одной стороны, очень большим толчком, а с другой стороны, показал много слабых мест организации, которые мы попытались со своей стороны усилить», – говорит Наталья.
На сегодняшний день фонд готов принять пациентов из Москвы, Санкт-Петербурга и других городов России, а также стран СНГ (для последних, к сожалению, возможность получить помощь ограничена). Обычно все происходит так: после постановки диагноза человек находит информацию о фонде и звонит туда или пишет письмо, после чего с ним связываются координаторы фонда. Далее следует так называемая ресурсная встреча. Работники фонда предупреждают: это очень тяжелый разговор, в ходе которого человек получит ответы на самые сложные вопросы, поэтому врачи рекомендуют, чтобы на такой встрече также присутствовали родные и близкие.
Фото: Артем Данилов/МТРК «МИР»
Затем следует поликлинический прием, который фонд проводит каждый месяц для всех своих пациентов. Человек может за один день пройти всех специалистов, которые ему нужны: невролог, физический терапевт, пульмонолог, психолог, логопед, специалист по питанию, патронажная сестра и др. Все эти специалисты будут находиться в один день в одном помещении, чтобы дать рекомендации и проконсультировать пациентов по всем интересующим их вопросам. Кроме того, фонд помогает больным оформить инвалидность, получить дыхательное оборудование, откашливатели и т.д.
И, конечно, благотворительный фонд нуждается в помощи не меньше, чем его подопечные. Причем, поддержка может быть не только финансовой (хотя она, безусловно, крайне важна).
«Нам постоянно нужны дизайнеры, которые могут верстать какие-то наши материалы, хорошие специалисты, умеющие работать с видео, блогеры, которые будут рассказывать об этой тематике. В Москве нам нужны люди за рулем, потому что регулярно требуется отвезти кого-то на прием к врачу, и не всегда есть такая возможность, или отвезти какие-то вещи, которые фонд хочет передать пациенту. Также нам требуются волонтеры, которые могут прийти в семью к пациенту. В мае у нас открывается школа волонтеров-визиторов, на которую мы приглашаем всех тех, кто готов посещать наших подопечных на дому, общаться, помогать в каких-то мелочах и таким образом давать им в первую очередь эмоциональную разгрузку. Такие волонтеры проходят полноценную подготовку, обязательно беседуют с психологом, и после этого мы начинаем отправлять их в семьи пациентов с БАС», – говорит Наталья.
Возможно, самым важным и наименее затратным видом помощи, которую может оказать фонду «Живи сейчас» абсолютно любой человек, независимо от возраста, достатка и социального положения – это рассказ. Простой рассказ о том, что такое боковой амиотрофический склероз, как живут люди с этой болезнью и почему им так важно помогать. Да, их болезнь неизлечима; да, она лишь прогрессирует с годами; да, им сложно говорить и передвигаться. Но они заслуживают того, чтобы им помогли, чтобы о них узнали, чтобы о них услышали и заговорили без стеснения и тем более пренебрежения. И, пожалуй, лучше всего об этом сказала Наиля (точнее, за нее сказал искусственный компьютерный голос, но мысль отражалась в ее ясных, живых глазах):
«Я поняла, что не надо бояться своего диагноза и закрываться в раковину, – улыбаясь, говорит Наиля. – Люди должны знать, что есть такое заболевание. Но чтобы они об этом узнали, мы с вами должны им об этом рассказывать. Только так они смогут стать нашим голосом, когда мы уже не сможем говорить».
Поддержать фонд «Живи сейчас» можно, оформив регулярное пожертвование на специальной странице, или отправив СМС «БАС 300» на короткий номер 3443.
Также есть возможность стать волонтером: фонд открыл второй набор на специальный курс, в рамках которого планируется обучать волонтеров для сопровождения на дому людей с БАС. Бесплатное обучение будет проходить 18-19 мая 2019 года по адресу: г. Москва, ул. Валовая, 35, БЦ «Wall Street». Запись в школу производится после собеседования. Узнать подробную информацию и заполнить анкету учащегося можно здесь.