Халлермана штрайфа что такое
Халлермана штрайфа что такое
ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Российская Федерация
Стоматологический факультет, кафедра детской терапевтической стоматологии
Особенности лечения детей с синдромом Халлермана—Штрайфа на стоматологическом приеме
Журнал: Российская стоматология. 2015;8(1): 67-68
ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Российская Федерация
ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Российская Федерация
Стоматологический факультет, кафедра детской терапевтической стоматологии
Мандибулоокулофациальный синдром (Нallerman—Streiff syndrome) — это наследственное спорадическое заболевание, характеризующееся низким ростом пациента с пропорциональным телосложением и характерным «птичьим лицом». Соотношение полов — 1:1. Популяционная частота: от 1:10 000 до 1:30 000.
Синдром Халлермана—Штрайфа впервые был описан С. Audru в 1893 г. В 1948 г. немецкий офтальмолог W. Нallerman выделил его самостоятельную нозологическую форму, позднее швейцарский офтальмолог E. Streiff также описал клинические случаи проявления данной патологии.
Основные признаки: брахицефалия, выступающие теменные и лобные бугры, тонкий клювовидный нос, маленький рот, малые размеры верхней челюсти; гипоплазия хрящей носа и нижней челюсти и узкие верхние дыхательные пути обусловливают частые осложнения: затрудненное дыхание, обструктивное апноэ во время сна, рецидивирующие инфекции дыхательных путей. Наблюдается также двусторонняя катаракта, микрофтальмия; высокое небо; неправильный рост зубов и сверхкомплектные зубы; гипотрихоз вплоть до гнездной алопеции; очаговая атрофия кожи головы и носа. Интеллектуальное развитие, как правило, в пределах низкой возрастной нормы. Тип наследования не установлен. Риск повторения аномалии у детей пробанда: низкий. Пренатальная УЗ-диагностика обязательна. Лечение симптоматическое.
Родители восьмилетнего пациента В. обратились в детскую клинику МГМСУ им. А.И. Евдокимова для обследования и лечения по поводу нарушения прикуса у ребенка, изменения внешнего вида формы зубов, разрушения их коронок.
Анамнез соматического заболевания. Патология выявлена при рождении ребенка. Ребенок от второй беременности, вторых родов в 39 нед. Настоящая беременность со слов матери протекала без осложнений, без угрозы прерывания беременности. Вес при рождении 3700 г, рост 54 см, головное предлежание, закричал сразу. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. На 2-е сутки в связи со стридором, невозможностью сосания переведен в отделение интенсивной терапии патологии новорожденных.
Зондовое вскармливание в течение 3 мес, далее до года только с ложки жидкой пищей. Самостоятельный прием пищи после года. Задержка физического, психомоторного и речевого развития: гипотрофия, голову держит с 3 мес, сидит с 9 мес, ходит с года. Лепетная речь с 2 лет. Фразовая речь с 3 лет (речь малопонятна, запас слов и речевых навыков ограничен).
Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа.
Диагноз: мандибулоокулофациальный синдром (синдром Халлермана—Штрайфа).
В возрасте 1 года при оформлении статуса инвалидности и диспансерным обследованием специалистами установлены следующие множественные врожденные пороки развития (МВПР). Сердечно-сосудистая система: врожденная патология — открытое овальное окно без нарушения кровообращения и регургитации, МАРС (дополнительные хорды левого желудочка), пролапс митрального клапана. Центральная нервная система: ишемически-гипоксически-энцефалопатический синдром, задержка физического, психомоторного и речевого развития. Брахицефалическая форма черепа, позднее закрытие родничков (большой родничок не закрыт). Патология глаз: микрофтальм, врожденный птоз верхних век, косоглазие; частичная атрофия зрительного нерва; астигматизм, миопия средней степени; обратное зрение, голубые склеры. Опорно-двигательный аппарат: низкий рост, кифосколиоз; узкая грудная клетка с деформацией ребер и мечевидного отростка; деформация ключиц и лопаток, костей и мышц правого предплечья. Гипогенитализм.
В настоящее время у ребенка низкий рост (97 см), несоответствие паспортного и физиологического возраста ребенка. Кожные покровы: гипотрихоз — волосы светлые, сухие, ломкие с участками алопеции; кожа светлая, сухая, тонкая с участками гиперпигментации, морщинистая.
При обследовании головы и полости рта выявлена следующая патология развития: дисцефалия с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа («птичье лицо»), врожденное недоразвитие тела и ветви нижней челюсти, дистальное положение нижней челюсти, микростомия. Деформация прикуса, дистальная окклюзия (смыкание по II классу Энгля), вертикальная резцовая дизокклюзия, сужение верхней челюсти, готическое небо и истинная микрогнатия и микрогения.
Задержка прорезывания постоянных зубов — сохранены все временные зубы, отсутствует их физиологическая подвижность, скученность зубов верхней и нижней челюсти, отсутствуют тремы. Эмаль зубов желтоватого цвета, матовая, не имеет блеска. Определяются участки истончения эмали и обнажения дентина. Зубы 5.4, 6.4 — коронки разрушены, дентин пигментированный, податливый. При зондировании отмечается болезненность (К04.3 хронический пульпит). Зубы 5.2, 5.1, 6.1, 6.2 — кариозные полости, заполненные размягченным пигментированным дентином на контактных и оральных поверхностях, зондирование болезненно (К04.3 хронический пульпит). 7.4, 8.4 — кариозные полости на жевательных поверхностях заполнены плотным пигментированным дентином (К02.1 кариес дентина). Гипоплазия эмали временных зубов верхней и нижней челюстей. Стираемость выражена незначительно.
Проведена дифференциальная диагностика со следующими заболеваниями: прогерия, мандибулофациальный дизостоз, синдром Секкеля.
На основании клинического, клинико-генеалогического, рентгенологического и специальных методов обследования поставлен диагноз: мандибулоокулофациальный синдром (синдром Халлермана—Штрайфа). Тип наследования не установлен.
На ортопантомограмме выявлено: недоразвитие нижней и верхней челюстей, скученность зубов, системная гипоплазия эмали, задержка сроков формирования и прорезывания зубов.
Проведена спиральная компьютерная томография лицевого отдела черепа, построена стереолитографическая модель (3D) черепа с последующим планированием проведения реконструкции нижней челюсти и скулоорбитального комплекса методом КДА и контурной пластики (в 12—14 лет: после окончания формирования и развития лицевого отдела черепа, соответствия паспортного и физического возраста). Комплексное ортодонтическое лечение на съемной и несъемной технике до и после остеотомии верхней челюсти и нижней челюсти с постановкой в конструктивный прикус (в 14—18 лет).
Проведена профессиональная гигиена полости рта, санация полости рта. Рекомендована реминерализующая терапия с целью профилактики кариеса и его осложнений. В дальнейшем рекомендовано диспансерное наблюдение у врача-стоматолога с кратностью осмотров 3—4 раза в год, проведение хирургической и ортодонтической коррекции соответственно возрасту пациента.
Необходима диспансеризация и комплексное лечение у детских врачей-специалистов — педиатра, кардиолога, офтальмолога, ортопеда, детского невролога, дерматолога, психолога.
Прогноз для жизни пациента с учетом обследования и лечения — благоприятный.
Девушка-птица: как сложилась судьба спасенной из психбольницы циркачки с необычной внешностью
Рождение детей с генетическими отклонения во все времена было тяжелым испытанием для их родителей. Если сегодня возможности врачей позволяют определять аномалии еще в период внутриутробного развития, то в XIX веке и практически на протяжении всего XX такие исследования были невозможными. Когда-то детей с визуальными или умственными дефектами стыдились. Их прятали или попросту избавлялись от них. Выжившим ничего не оставалось, как становиться актерами в сайдшоу и цирках фриков.
Последние как явление возникли в XVIII веке и обычно были частью развлекательной программы на ярмарках. В те времена людям не были интересны силачи или акробаты, владельцы такого «бизнеса» терпели нешуточные убытки. Публике необходимы были другие, более эмоциональные зрелища. Кому пришла в голову идея выставлять напоказ человеческое несовершенство, сейчас судить сложно. Но это оказалось востребованным.
В 1880-м году в Джорджии родилась необычная девочка, Минни Вусси. О ее детстве и молодости известно крайне мало, считалось, что в свое время она была «освобождена» из учреждения, в котором содержались психически больные люди. Она страдала от редкого врожденного дефекта, синдрома Вирхова-Секкеля, что сильно сказалось на ее внешности и навыках.
Девочка несколько отставала в умственном развитии и при этом сильно отличалась от большинства людей. Небольшая голова с практически полным отсутствием волос и зубов, суженное кницу и напоминающее птичье лицо делали ее далеко не красавицей. К тому же, она была либо полностью слепа, либо сильно близорука.
Однако именно это стало ее билетом в мир развлечений. В различных сайдшоу Минни появлялась под псевдонимом Девушка-птица Ку-Ку. Она наряжалась в «птичьи» костюмы, ходила по сцене, размахивая руками, и разговаривала на никому не известном языке, который в народе называли просто тарабарщиной.
Когда точно и отчего умерла Девушка-птица Ку-Ку, была ли у нее личная жизнь, достоверно не известно. Последние данные гласили о том, что еще в 1960-м она выступала со своим «коронным» номером.
Хотя синдром Вирхова-Секкеля считается очень редким, последовательница у Минни нашлась и в наши дни. Она родилась с несколько похожим диагнозом. Девушка страдала от синдрома Халлермана-Штрайфа, ее рост составлял всего 144 см. Для этого заболевания также характерны черепные аномалии, из-за которых лицо напоминает птичье, проблемы с зубами, волосами и некоторые другие пороки развития.
Тем не менее Сара, не любившая говорить о своем состоянии и в свое время выступавшая на Паралимпиаде, стала востребованной артисткой. Девушка выступала в цирках и физических театрах, превращая недостатки в предмет восхищения. Обладая плохим зрением и прекрасно чувствуя свое тело, она демонстрировала публике невероятные номера, которые и для совершенно здорового человека довольно опасны.
Сара – активный адвокат людей с ограниченными возможностями. Девушка считала, что они не менее достойны быть частью современного искусства, чем другие.
В конце концов, многие сферы, включая моду и красоту, становятся все более инклюзивными. Уважения заслуживает уже то, что такие люди умеют принимать свою уникальность и превращать ее в достоинства, не так ли? Что по этому поводу думаете вы?
Понравилась статья? Подпишитесь на канал, чтобы быть в курсе самых интересных материалов
Детский врач
Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!
Синдром Халлермана-Штрайфа. Черепно-лицевая дисморфия
- Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!
Синдром Халлермана-Штрайфа является черепно-лицевой дисморфией. Начальное описание в 1948 году принадлежит Халлерману, позже, в 1950 г. Штрайф приводит ряд дополнений, а в 1958 г. Франкос замечательно описывает полную картину синдрома, выделяя характерные, определяющие его симптомы.
Те же клинические аномалии появляются в медицинской литературе, объединенные под другими названиями и являются синонимами синдрома Халлермана-Штрайфа:
Этиопатогенез синдрома Халлермана-Штрайфа.
Появление множества аномалий вызывается некоторыми нарушениями висцеральной мезодермы у зародыша между 5-й и 7-й неделями беременности. Первичная причина, обусловливающая появление этой аномалии, не выяснена, но, по-видимому, она зависит от генетической мутации, появляющейся под влиянием каких-то неизвестных факторов.
Наследственная передача этого синдрома еще не уточнена, вероятно, из-за довольно малого числа случаев и из-за спорадического характера этих аномалий. Генетические исследования не выявили постоянных изменений кариотипа.
Симптоматология синдрома Халлермана-Штрайфа
Течение и прогноз синдрома Халлермана-Штрайфа.
Неблагоприятны, из-за многопорочного характера синдрома и необратимости поражения.
Лечение синдрома Халлермана-Штрайфа.
Лечение, как и при других черепно-лицевых дисморфиях — бесполезно.
20-летняя девушка из-за редкой болезни «застряла» в теле ребёнка, но не сдаётся
По словам Мишель, её беспокоит всего несколько вещей, среди них — слишком маленькое количество аттракционов, на которые она может ходить.
Мишель Киш родилась с настолько редкой аномалией, что на данный момент известно о 250 случаях подобного заболевания. Синдром Халлермана — Штрайфа — это так называемая черепно-лицевая дисморфия, которая включает в себя вид «птичьей головы», острый, тонкий, изогнутый нос, напоминающий клюв попугая, а также карликовость. Несмотря на то что Мишель уже 20 лет, она не выше талии своей младшей сестры Сары, сообщает The Sun.
Но храбрая Мишель не позволяет болезни ущемлять её в чем-либо, поэтому девушка мечтает стать педиатром или, как запасные варианты, актрисой либо модельером.
Когда я была беременна Мишель, то всё было нормально. Но после её рождения врачи сразу поняли, что с ней что-то не так. Малышку пришлось отправить в другую больницу, чтобы ей смогли поставить диагноз. Никто не мог нам сказать, что будет дальше
Мишель живёт в штате Иллинойс, США. Ей требуются круглосуточный медицинский уход, специальная медсестра, которая ездит с ней в школу, и постоянные осмотры в больнице.
Помимо этого у Мишель кардиомиопатия, хроническая лёгочная болезнь, короткие конечности, хрупкие кости и алопеция. Но это не мешает ей развиваться дальше.
Сейчас Мишель — 20-летняя молодая леди, которая умна как сова и всегда счастлива. У неё высокая самооценка, она любит себя и каждый день проживает со счастливым сердцем. Благодаря ей становлюсь счастливой и я
Сама Мишель жалуется только на несколько вещей, которые мешают ей жить.
Слишком мало аттракционов, на которые я могу ходить из-за ограничений по росту. Ещё из-за трахеостомической трубки я не могу нырять, а это отстой, потому что я хотела стать русалкой. И у меня до сих пор не было парня, а у моей младшей сестры был!
Эта 20-летняя девушка выглядит как ребенок, из-за редкой генетической болезни
Мишель Киш, из штата Иллинойс, родилась с синдромом Холмермана-Стройфа
Состояние настолько редко встречается, что во время ее рождения было всего 250 известных случаев во всем мире
К симптомам относятся ярко выраженные детские черты лица и карликовость.
Несмотря на постоянное внимание, которое она получает, она стала одной из самых счастливых девошек
У 20-летней женщины есть редкая генетическая болезнь, из-за которой она выглядит как ребенок.
Мишель Киш, из штата Иллинойс, родилась синдром Холмермана-Стройфа, такое состояние настолько редко встречается, что, когда она родилась, было всего 250 известных случаев во всем мире.
К симптомам относятся ярко выраженные детские черты лица и карликовость, что означает, что мисс Киш достает только до талии ее сестры.
Ей требуется круглосуточная медицинская помощь, и она имеет специальную медсестру, которая сопровождает девушку в школу.
Несмотря на постоянное внимание, которое она получает, она стала одной из самых счастливых девушек, и стремится стать педиатрическим врачом.
Теперь она мечтает пойти по стопам сестры Сары и найти парня — в идеале длинноволосого молодого человека, который разделит ее эмоции.
«Догадываются ли люди, что я намного младше, чем кожется? Я думаю, они имеют предположения, когда спрашивают мой возраст, но они никогда не говорят об этом, — сказала мисс Киш.
Ее мать Мэри, которая также является ее главным воспитателем, сказала: «Когда я была беременна Мишель, все было нормально.
Врачи знали, что что-то не так
Врачи сразу поняли, что с мисс Киш что-то не так, но ее состояние было настолько редким, что их нужно было вызывать врача-генетика из другой больницы.
Специалист смог поставить диагноз мисс Киш по фотографиям в медицинских учебниках.
Миссис Киш сказала: «Никто никогда не видел подобного синдрома там, где родилась Мишель.
«Когда врач поставил нам диагноз синдрома Халлермана-Стройфа, мое сердце сжалось.
«Я волновалась о том, как мы будем заботиться о нашем ребенке, у которого было настолько редкое генетическая патология, которая встречалась у одного из пяти миллионов человек.»
«Неизвестно, каким будет ее прогноз. Они ничего не могли сказать нам, потому что никогда не видели такого раньше, из-за этого становилось очень страшно».
Мисс Киш добавила: «Мне нужно часто посещать больницу. Я не могу подсчитать, сколько раз, но очень много. Это словно второй дом для меня.
Какие у нее симптомы?
В общей сложности у нее есть 26 из 28 симптомов синдрома Халлерманна-Стройфа, включая черепно-лицевые аномалии, небольшой клюв-нос, углубленный подбородок, двусторонние катаракты и выступающие лобные бугры.
У нее также есть ряд вторичных характеристик, таких как карликовость, кардиомиопатия, хроническая легочная болезнь, микрогастрия, хрупкие кости и алопеция.
Но, несмотря на медицинские трудности, с которыми она сталкивается, мисс Киш повзрослела, полюбила играть на пианино, играть в игры на своем iPad и проводить время со своей собакой Пайпер.
Миссис Киш добавила: «Теперь Мишель — 20-летняя леди, умна и счастлива, как всегда. Она одна из самых счастливых 20-летних, которых я знаю.
«Больше всего в ней мне нравится то, что у нее высокая самооценка, она любит себя, и она действительно в себе уверенна, каждый день она радуется жизнь, и делает меня счастливой, даже в самых сложных ситуациях.
Врачи сразу поняли, что с мисс Киш что-то не так, когда она родилась.
«Ей даже не нужно говорить ни слова, она сама скажет: «Мама, ты в порядке? Я могу что-то сделать, ты знаешь, что я люблю тебя».
«Если она увидит, что маленькая девочка плачет. Она спрашивает: «Мама, с этой девочкой все хорошо? Могу я пойти и поздороваться с ней?» и я говорю: «Конечно, Мишель, иди».
«Своим хорошим настроением она разжигает пламя в сердцах людей. Она знает, что она другая, но она не расстраивается по этому поводу.
Сестра мисс Киш Сара добавила: «Каждый раз, когда я представляю Мишель новому другу, они думают, что она действительно нахальна и действительно смешна. Но в итоге она начинает нравится людям больше, чем я.
Недостатки ее состояния
Но, несмотря на ее позитивное мышление, мисс Киш признает, что есть некоторые аспекты ее состояния, которые мешают ей делать то, что она хочет.
Она сказала: «Больше всего меня раздражает мой маленький рост, — в парке есть множество аттракционов, на которых я не могу покататься из-за глупых ограничений по росту.
«Также моя трахеостомическая трубка не позволяет мне находиться под водой и это мне мешает, потому что я хочу быть русалкой!»
Поиск молодого человека
Мисс Киш также мечтает не отставать от сестры Сары и найти парня – в идеале длинноволосого молодого человека.
Она сказала: «У меня никогда не было парня, но я очень хочу, потому что мне уже 20 лет, а у Сары был первый парень еще в старшей школе.
«Мне очень понравился бы парень с густыми волосами. Меня не волнует рост, потому что почти все они выше меня!
Но на данный момент она наслаждается компанией миссис Киш, ее отца Брэда, которому 64 года, сестры Сары и любимой собаки Пайпер.
Ей требуется медицинская помощь в течение ночи, а также в школе ее сопровождает медсестра.
И, несмотря на ее очень маленький рост, мисс Киш полна решимости и мечтает о будущем.
Она сказала: «Профессия моей мечты – это врач педиатр, но а два моих клона были бы модельером или актрисой».
Мисс Киш счастлива в доме своей семьи, но предложения правительства по изменению условий медицинской помощи все еще в силе, по этому ее родители не уверенны в будущем дочери.
Требуется круглосуточная помощь
Г-жа Киш добавила: «Для Мишель в доме всегда должна быть медсестра, потому что ей нужна постоянная помощь, в течение всей ночи.
«Если правительство изменит программу медицинской помощи, девушке придется жить в мед учреждении, и Мишель не сможет развиваться там.
«Долгосрочная перспектива Мишель пока неизвестна. В целом она довольно здорова в данный момент, и мы молимся богу, чтобы они отняли у нас бесплатную помощь медсестры.
«Мишель возвращает больше, чем получает, потому что она облегчает жизнь людей своим сочувствием и любовью ко всем.
И, несмотря на ее маленький рост, мисс Киш решительно смотрит в будущее.