Хма генетика что это

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Стоимость анализа

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип.

При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации).

ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения.

Готовность результатов анализа

Обычные*: 31 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Подготовка к исследованию не требуется. При себе иметь направление или выписка/заключение от врача.

Забор биоматериала

Файлы

Для чего это нужно

Хромосомный микроматричный анализ проводится в следующих ситуациях:

Значение анализов

Какие аномалии хромосом могут быть выявлены с помощью анализа

Среди изменений в геноме могут быть обнаружены как участки с описанной связью с клинической картиной, так и такие, для которых патология ранее не была описана.

Какие изменения нельзя выявить с помощью ХМА?

Расширенный ХМА выполняется на микроматрице высокой плотности (HD), на которой находится примерно 2,7 млн. маркеров, плотно покрывающих все хромосомы. Каждый из маркеров определяет наличие или отсутствие крайне маленькой последовательности генома размером в 25 нуклеотидов. Разрешающая способность данного анализа от 50 тыc. пар нуклеотидов (на отдельных участках от 10 тыс. п.н.)

Методы диагностики хромосомной патологии

Условия сдачи анализа

Скачайте и заполните информированное согласие для оформления анализа. Заполненное согласие передайте вместе с материалом.

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Материалы по теме

Анализы для ЭКО в лаборатории репродукции ЦИР

В некоторых случаях бесплодия паре требуется проведение ЭКО – экстракорпорального оплодотворения или оплодотворения в пробирке. Перед ЭКО обязательно проводится обследование, в том числе, анализы и УЗИ.

Все необходимые анализы Вы можете сдать в нашей лаборатории ЦИР.

Источник

Хромосомный микроматричный анализ

Хромосомный микроматричный анализ выявляет самые мелкие «поломки» в генах, которые не видны под микроскопом при выполнении кариотипирования — стандартного исследования числа и структуры хромосом. С помощью ХМА диагностируют 245 генетических синдромов, 980 наследственных болезней и 1800 мутаций, повышающих риск рака.

Автоматизированное оборудование для проведения анализа есть лишь в нескольких Научных центрах РФ, и наш центр — один из них.

Стоимость анализа на хромосомную микроматричную аномалию*

Расчет стоимости лечения Все цены

* Принимаются пациенты старше 18 лет.

Зачем сдают хромосомный анализ

Хромосомный микроматричный анализ поможет выяснить причину судорог, задержки физического и умственного развития, аутизма у ребенка. Подобные синдромы бывают вызваны нарушениями структуры хромосом: делецией, дупликацией и транслокацией — утратой, удвоением или заменой их частиц местами.

Крайне важно сдать ХМА при беременности — особенно, если:

Установив вид генетической аномалии в раннем возрасте, врач сможет скорректировать ее последствия. К примеру, детям с синдромом делеции 22q11.2 назначают препараты кальция, предупреждающие эпилептические судороги, и не вводят «живые» вакцины в связи с наследственными нарушениями иммунитета.

Хромосомные аномалии встречаются у родителей любого возраста, могут иметь тяжелые последствия и часто остаются не выявленными.

Когда и как проводят анализ

У детей и взрослых ХМА выполняют по образцам венозной крови или слюны. Дородовую диагностику генетических патологий проводят с 9-й недели беременности, для анализа используют амниотическую жидкость или ворсинки хориона.

В МЖЦ практикуют 3 вида хромосомного микроматричного анализа, которые отличаются разрешающей способностью — возможностью «видеть» мелкие фрагменты ДНК:

1. Таргетный.

Самый доступный по цене вид исследования, идентифицирует 350 тыс. участков генома. Определяет причины невынашивания, анеуплоидии (изменения числа хромосом) и пузырного заноса — отсутствия эмбриона в плодном яйце, замершей беременности. Используется для лабораторного подтверждения генетических синдромов.

2. Стандартный.

Содержит 750 тыс. клинически значимых маркеров, эффективен в пренатальной диагностике врожденных генетических аномалий. Выявляет триплоидии, микроделеции и хромосомные перестройки.

3. Расширенный.

Детальное исследование генома человека с наибольшей разрешающей способностью (от 50 000 п.н.) и применением микроматрицы с 2,67 млн. маркерами ДНК. Используется для диагностики болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, выявления участков хромосомы с потерей гетерозиготности и множества других аномалий.

Когда будет готов результат

В связи с трудоемкостью и клиническими особенностями проведения процедуры, ХМА занимает 30-60 дней с момента набора 8 пациентов на микрочип. Срок готовности в прямой зависимости от количества пациентов на один чип.

Предварительно записавшись на консультацию к генетику в МЖЦ, вместе с результатами анализа можно получить также их расшифровку, узнать о возможных последствиях хромосомных аномалий и методах их коррекции.

Как пройти исследование

Молекулярная диагностика генетических дефектов методом ХМА доступна в Экспериментальной лаборатории Медицинского женского центра на Земляном валу. Чтобы получить результаты хромосомного микроматричного анализа в сжатые сроки, позвоните нам прямо сейчас. Забронируйте одно из 8 мест на микрочипе для ближайшего исследования!

Источник

Хма генетика что это

Хромосомная патология является причиной рождения ребенка с врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также потери беременности. Многие признаки хромосомной патологии выявляются во время беременности с помощью ультразвукового исследования, однако настоящая их причина часто оставалась неизвестной. Развитие современных технологий привело к разработке молекулярного исследования, которое оптимально подходит для диагностики хромосомных перестроек во время беременности – Хромосомный микроматричный анализ пренатальный.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный

Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп.

Преимуществом данного исследования является отсутствие неудач при культивировании клеток и ложных результатов и скорость выполнения исследования, что имеет важное значение в пренатальной диагностике.

Таргетный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности, которая содержит 350 тысяч маркеров.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный

Данный тест позволяет выявить большое число хромосомных нарушений на ранних сроках беременности, в том числе практически все известные на сегодняшний день микроделеционные и микродупликационные синдромы и участки с потерей гетерозиготности, которые могут быть признаками однородительских дисомий, связанных с болезнями импринтинга.

Стандартный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 750 тысяч маркеров.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный

В каждом браке двух здоровых родителей существует риск рождения ребенка с одним из расстройств, независимо от их возраста. Известные генетические заболевания, выявляемые хромосомным микроматричным анализом, включают состояния, характеризующиеся умственной отсталостью, такие как синдром Ангельмана, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Вильямса и другие. Данный тест также способен выявить различные делеции и дупликации в субтеломерных участках хромосом, являющиеся важными причинами многих синдромов с задержкой развития.

Этот метод выявляет все возможные анеуплоидии плода (синдром Дауна, Эдварса, Патау и др.) и, поэтому, может быть рекомендован при выявлении высокого риска по результатам скринингов. В то же время, многие отклонения, выявляемые при ультразвуковом исследовании, не специфичны для отдельных синдромов, а могут встречаться при многих наследственных синдромах. Поэтому при нехарактерном для определенного синдрома сочетании УЗИ и /или биохимических отклонений оптимальным выбором является хромосомный микроматричный анализ.

Данное исследование может быть рекомендовано в случае наличия в семье ребенка, у которого при расширенном хромосомном микроматиричном анализе была диагностирована патогенная CNV.

Расширенный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице HD (2,7 млн маркеров).

Источник

Хромосомный микроматричный анализ

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества отдельных фрагментов генома с применением специально подготовленной микроматрицы. Благодаря этому можно изучить всю структуру генома в одном исследовании.

Для проведения хромосомного микроматричного анализа используется твердый носитель небольшого размера (микроматрица) из стекла или кремния. В определенном порядке к нему прикреплены короткие олигонуклеотиды (8-80 нп) или фрагменты ДНК (более 100 нп).

Матрицы, используемые для хромосомного микроматричного анализа, в том числе опухоли, содержат до 2,7 млн. специфических олигонуклеотидов. Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. За счет высокой плотности маркеров можно определить минимальные потери/увеличение генетического материала всех регионов генома.

Возможности хромосомного микроматричного анализа

Этапы Хромосомного микроматричного анализа

Хромосомный микроматричный анализ расширенный

Расширенный хромосомный микроматричный анализ выполняется на микроматрице высокой плотности (HD) которая содержит 2,67 млн. отдельных маркеров с высокой плотностью покрывающих весь геном. Разрешающая способность расширенного ХМА от 50 000 п.н. (в отдельных регионах от 10 000 п.н.)

При выполнении этого анализа все участки хромосом исследуются с максимальной точностью. Анализ позволяет установить все мельчайшие структурные нарушения в геноме как среди участков с известной клинической значимостью, так и среди других участков генома, для которых патогенные изменения ранее не были описаны. Это позволяет диагностировать не только все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов), но и ранее не описанные или очень редко встречающиеся изменения структуры хромосом.

Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

При наличии специфического фенотипа расширенный ХМА может быть информативен и при аутосомно-рецессивных заболеваниях (в случаях делеций генов или экзонов генов, ассоциированных с такими заболеваниями). В некоторых случаях, по результатам расширенного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей.

Хромосомный микроматричный анализ стандартный

Стандартный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности которая содержит 750 тыс. маркеров с высокой плотностью покрывающих все клинически значимые участки генома.

Разрешающая способность стандартного ХМА от 200 000 п.н. (в отдельных регионах от 50 000 п.н.)

При выполнении этого анализа с максимальной точностью исследуются все клинически значимые участки генома. Анализ позволяет установить нарушения в генах с известной клинической значимостью. Это позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов).

Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

В некоторых случаях, по результатам стандартного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей.

Стандартный хромосомный микроматричный анализ позволяет определить хромосомную патологию в пренатальном периоде. Метод эффективно определяет как анеуплоидии, так и патогенные микроделеции/микродупликации у плода. Для исследования необходимо небольшое количества амниотической жидкости или ворсин хориона, получаемых при инвазивной процедуре. Метод полностью заменяет кариотип и дает возможность определить контаминацию образца материнским материалом, что исключает риск ложноотрицательных результатов.

Хромосомный микроматричный анализ таргетный

Таргетный хромосомный микроматричный анализ выполняется на микроматрицах имеющих 350 тыс маркеров сосредоточенных в основных клинически значимых участках генома. Разрешающая способность таргетного ХМА от 1 000 000 п.н. (в отдельных регионах от 200 000 п.н.)

Этот анализ рекомендуется для диагностики специфических синдромов, когда необходимо их лабораторное подтверждение.

Таргетный хромосомный микроматричный анализ является информативным для выявления причин потери беременности (замершая беременность, спонтанные аборты, прерывание беременности по медицинским показаниям). При этом могут быть выявлены анеуплоидии, структурные перестройки от 1 000 000 п.н., триплоидии. Таргетный ХМА позволяет определить происхождение дополнительного набора хромосом при триплоидиях и дифференцировать доброкачественную дигиническую триплоидию от частичного пузырного заноса. Таргетный ХМА, также, позволяет диагностировать полный пузырный занос.

Хромосомный микроматричный анализ в диагностике опухоли

Исследование опухолевых клеток с помощью ХМА проводится с применением матрицы FFPE OncoScan. Хромосомный микроматричный анализ в сфере исследования опухолей позволяет сделать полногеномное исследование числа копий с детекцией участков с потерей гетерозиготности LOH, с улучшенным разрешением по 900 опухолевым генам, определить статус часто исследуемых соматических мутаций. Все эти данные можно получить на материале одной пробы.

Хромосомный микроматричный анализ в отношении опухоли может использоваться у больных миелодиспластическим синдромом при нормальном кариотипе. ХМА обнаруживает достаточно мелкие изменения, которые, однако, позволяют определять прогноз и тактику лечения пациентов.

Хромосомный микроматричный анализ в диагностике опухоли считается более чувствительным в сравнении с исследованием кариотипа. Он помогает идентифицировать изменения, которые не выявляются при помощи кариотипирования и FISH-анализа.

Хромосомный микроматричный анализ в сфере исследования опухолей позволяет обнаружить свыше 900 онкогенов и 80 соматических мутаций, провести анализ числа копий генов и участков с потерей гетерозиготности. Результаты готовы через 48 ч.

Источник

Вся структура генома в одном исследовании. Хромосомный микроматричный анализ

Для проведения ХМА используется твердый носитель небольшого размера (микроматрица) из стекла или кремния. В определенном порядке к нему прикреплены короткие олигонуклеотиды (8-80 п.н.) или фрагменты ДНК (более 100 п.н.). Матрицы, используемые для ХМА, содержат до 6,85 млн. специфических олигонуклеотидов. Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. За счет высокой плотности маркеров можно определить минимальные потери/увеличение генетического материала всех регионов генома.

Задавая нужную последовательность ДНК-зондов, можно конструировать чипы для выявления практически любых последовательностей ДНК, определения точечных полиморфизмов (SNP), анализа копийности любых участков генома (CNV), определения видовой принадлежности ДНК, а также анализа экспрессии генов.

Применения в клинической практике:

Сравнение ХМА и классических цитогенетических методов

Применения в агрогенетике:

Основные современные технологии ХМА

Проведение ХМА включает в себя амплификацию ДНК, далее фрагментацию, гибридизацию ДНК, затем лигирование, отмывку и визуализацию полученных данных.

GeneChip Scanner 3000 7G System

В комплектацию этой системы входят сканер GeneChip Scanner 3000 7G, промывочные станции Fluidics Station 450, гибридизационная печь Hybridization Oven 645. Cканер GeneChip Scanner 3000 7G сочетает в себе усовершенствованный дизайн со сканированием и автоматизацией для значительного повышения эффективности анализа.

При использовании системы для автоматической загрузки образцов Applied Biosystems GeneChip AutoLoader, Scanner 3000 7G полностью освобождает вас от необходимости следить за сканированием ваших чипов. Scanner 3000 7G легко умещается на лабораторном столе. Его твердотельный лазер не нуждается во внешнем источнике питания или системе охлаждения, которые обычно располагаются под столом.

Превосходная производительность и расширенные возможности GeneChip Scanner 3000 7G обеспечивают более согласованные результаты, улучшая целостность данных и упрощая обмен данными между исследователями.
GeneTitan Multi-Channel (МС)

GeneTitan Multi-Channel (МС) объединяет в себе печь гибридизации, отмывочные станции и устройство визаулизации, что позволяет полностью автоматизировать процесс проведения анализа.

Данная система поддерживает 16-, 24-, 96- и 384-луночные микроматричные планшеты, благодаря чему становится возможным единовременное и автоматическое проведение анализа большого количества образцов.

GeneTitan MC обеспечивает наивысшую пропускную способность и производительность лаборатории в расчете на одного специалиста, сводя к минимуму вмешательство пользователя и позволяя параллельно обрабатывать большое количество образцов в течение ночи без участия оператора. Эта уникальная степень ручной автоматизации означает, что ваши данные будут постоянно воспроизводиться, ваша лаборатория будет более продуктивной, и вы сможете тратить меньше времени на сбор данных и управление ими и больше времени на науку.

Система для проведения микроматричного анализа GeneChip Scanner 3000 7G System

Сканер GeneChip™ 3000 7G предназначен для проведения хромосомного микроматричного (ХМА) анализа, позволяющего проанализировать структуру всего генома в одном исследовании используя SNP-однонуклеотидные матрицы.

Матрицы, используемые для хромосомного микроматричного анализа, содержат до 2,7 млн. специфических олигонуклеотидов. Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. За счет высокой плотности маркеров можно определить минимальные потери/увеличение генетического материала всех регионов генома.

Задавая нужную последовательность ДНК-зондов, можно конструировать чипы для выявления практически любых последовательностей ДНК, определения точечных полиморфизмов (SNP), анализа копийности любых участков генома (CNV), определения видовой принадлежности ДНК, а также анализа экспрессии генов.

Эту систему можно приобрести с или без мощной компьютерной рабочей станции с четырехъядерными Xeon процессорами, сервера Affymetrix GeneChip Command Console (AGCC) и GeneChip AutoLoader.

Анализ полученных данных осуществляется с помощью бесплатных и постоянно обновляемых программ:

Источник