Хорея болезнь что это у детей
Хорея болезнь что это у детей
Данная группа включает состояния с анатомическими и/или функциональными признаками поражения базальных структур, отвечающих за контроль движений. Изменения могут ограничиваться экстрапирамидной системой или сочетаться с более диффузным поражением или нарушением функций. Аномалии движений являются основным проявлением. Наиболее частым нарушением движений у детей являются тики, но только в некоторых случаях они представляют тяжелые и стойкие патологические изменения. Дистония является наиболее типичным нарушением движений, требующим обследования и лечения (Fernandez-Alvarez и Aicardi, 2001). Акинетико-ригидный синдром редко встречается у детей.
Состояния, при которых отсутствуют определенные патологические признаки поражения базальных ганглиев, но отмечаются аномалии движений (то есть тики, синдром Туретта, тремор, зеркальные движения) кратко описаны в конце данного раздела.
Хорея представлена тремя основными заболеваниями. Острые хореи, в частности, хорея Сиденгама, рассмотрены в отдельных статьях на сайте. В этой сттатье представлены хорея Гентингтона, хорео-акантоз и доброкачественная наследственная хорея. Хорея также может быть проявлением нескольких заболеваний, некоторые из которых поддаются лечению.
а) Хорея Гентингтона. Хорея Гентингтона является генетическим заболеванием, наследуемым по доминантному типу и характеризующимся экстрапирамидными проявлениями, которые могут быть достаточно вариабельными и включают несколько типов аномальных движений, среди которых хорея является классической формой заболевания у взрослых, а гипокинетическо-ригидный синдром — наиболее типичной формой в детском возрасте; также характерна прогрессирующая деменция.
Заболевание связано с распространением повторов тринуклеотида ЦАГ внутри кодирующего региона гена, картированного на дистальном конце 4р хромосомы. Продукт гена (гантингтин) является новым белком с неизвестной функцией. В контрольной группе выявляется менее 30 повторов; среди пациентов с хореей — 36-121 триплетов (в среднем 44) (Kremer et al., 1994). В соответствии с генетическим механизмом отмечается антиципация (прогрессирующее более раннее проявление симптомов в ряду поколений) и связь наследования с полом. Ювенильные формы, в частности ригидная форма, наследуются от отца в 70-90% случаев (Но et al., 2001). Длина повторов тринуклеотида приблизительно в трети случаев существенно увеличивается при наследовании. Отмечается положительная корреляция раннего начала и большей тяжести заболевания. Распространение происходит внутри полиглутаминового пути и приводит к образованию внутриклеточных включений, и в некоторой степени приводит к усилению токсического действия.
Хорея Гентингтона редко встречается в детском возрасте, несмотря на то, что среди населения в целом составляет 1 на 24000, а распространенность — 7,61 на 100000. Частота встречаемости гетерозигот может составлять 1 на 5000. Тем не менее, случаи начала заболевания до 20-летнего возраста составляют только лишь 5-10% от общего числа пациентов. Вероятно, внешние факторы оказывают некоторое влияние на возраст начала и выраженность заболевания (van Dellen и Hannan, 2004).
С точки зрения патологии отмечается выраженная атрофия стриатума, в особенности хвостатого ядра, приводящая к исчезновению нормального выступа головки хвостатого ядра в передние рога желудочков. Также отмечается атрофия лобной коры. Выявляется истощение нейронов, затрагивающее преимущественно мелкие нейроны, являющиеся ГАМК-эргическими, но могут содержать и субстанцию Р и энкефалины. Крупные нейроны, содержащие преимущественно соматостатин или нейропептид Y, поражаются только в тяжелых случаях. Содержание липофусцина в стриатуме повышено, а само вещество уплотнено, в некоторых случаях отмечается дегенерация митохондрий. Снижение количества клеток связано со снижением содержания ГАМК и синтеза ацетилхолина, обнаруживаемого на основании низкого уровня ацетилхолин-трансферазы. Концентрация соматостатина и пептида Y также снижена. Концентрация дофамина внутри стриатума не отличается от нормы, а введение леводопы приводит к усилению хореиформных движений.
В редких случаях заболевание встречается у детей, когда у родителей еще не развились клинические проявления. Из 46 зарегистрированных случаев начала заболевания в детстве средний возраст появления симптомов составил 3-9 лет (Osborne et al., 1982). Наиболее частым проявлением у детей является ригидность, но несмотря на это расстройство интеллекта может предшествовать появлению экстрапирамидных симптомов. По результатам нейропсихологического исследования у взрослых с доклинической стадией заболевания выявляется раннее поражение функций лобной доли. По данным одного из исследований, ригидный ювенильный вариант болезни Гентингтона отмечался у 26 из 46 пациентов, хореиформные движения — у 9 пациентов, а сочетание хореи и ригидности — у 3 пациентов (в обзоре Osborne). Хореиформные движения сходны с проявлениями хореи Сиденгама, тем не менее, они могут затрагивать в большей степени туловище и проксимальную часть конечностей. Дизартрия может быть ранним и преобладающим симптомом и проявлением поражения мозжечка.
Тем не менее, для детского возраста гораздо более типичен паркинсонизм с ригидностью, чем хореиформные движения. Часто заметна двигательная апраксия. Припадки отмечаются у 50% больных детей (Osborne et al., 1982), также описана миоклоническая форма заболевания (Gambardella et al., 2001). На ЭЭГ могут выявляться ритмичные затылочные медленные волны в сочетании со спайками (Ullrich et al., 2004). Биохимические маркеры заболевания отсутствуют, таким образом, диагностика зависит от клинических проявлений и семейного анамнеза.
При визуализации выявляется расширение желудочков с атрофией головки хвостатого ядра. При ригидных формах может отмечается усиление сигнала от стриатума. Изменения МРТ могут быть поздним проявлением, а локализация снижения метаболизма, выявляемая при позитронно-эмиссионной томографии с помощью деоксиглюкозы, является более чувствительным методом обследования (Berent et al., 1988). Выявление распространенности повторов тринуклеотида ЦАГ подтверждает диагноз. Тем не менее, недавно у взрослых были зарегистрированы редкие случаи болезни, подобной болезни Гентингтона (Stevanin et al., 2003). В некоторых случаях избыток тринуклеотида ЦАГ не отмечается (Vuillaume et al., 2000); в других случаях заболевание связано с распространением мутации ЦТГ/ЦАГ (Margolis et al., 2004).
Дифференциальная диагностика включает редкие случаи младенческого паркинсонизма, лекарственную и спонтанную дистонию и аномальные движения, болезнь Халлерфордена-Шпатца, болезнь Вильсона, дистонический липидоз, синдром Леша-Найхана, хорею Сиденгама, стриато-таламическую дегенерацию (Gieron et al., 1995), доброкачественную наследственную хорею и хореоакантоз в молодом или даже подростковом возрасте. Последнее заболевание проявляется как хореиформными движениями, так и периферической нейропатией с амиотрофией нижних конечностей и когнитивными и поведенческими нарушениями. Акантоциты выявляются в крови. В некоторых случаях наследственная хорея без деменции может отмечаться у пациентов с распространением повторов тринуклеотида ЦАГ, что предполагает широкий диапазон фенотипической вариабельности болезни Гентингтона (Britton et al., 1995). Отмечается прогрессирующая атрофия головки хвостатого ядра и аномальный сигнал от лентикулярного ядра. При патологоанатомическом исследовании выявляется атрофия таламуса и стриатума.
Возможна доклиническая и даже пренатальная ДНК диагностика болезни Гентингтона. Данное обстоятельство может быть источником этических проблем, но позволяет родителям принять осознанное решение.
Хорея Гентингтона. четырехлетняя девочка с припадками, миоклонией и деградацией развития.
В аксиальной (слева) и фронтальной (справа) проекциях на МРТ видна атрофия хвостатого ядра с результирующим увеличением передних рогов и усилением сигнала от внешней скорлупы.
б) Доброкачественные наследственные хореи. Несколько лет известны очень редкие доброкачественные формы хронической хореи без когнитивной деградации. Заболевания гетерогенны по клиническим и генетическим изменениям (Kleiner- Fisman et al., 2003), таким образом, существование доброкачественной хореи спорно. Отмечаются изолированные хореические движения без когнитивных или неврологических нарушений. Зарегистрировано небольшое число семей с соответствующей клинической картиной изолированной непрогрессирующей хореи, начинающейся в детском возрасте с нормальными когнитивными функциями (Breedveld et al., 2002а); обнаружены мутации гена TITF-1 на 14 хромосоме (Breedveld et al., 2002b). Мутации были выявлены только в 3 из 10 обследованных семей, что свидетельствует о генетической гетерогенности заболевания. Случаи, не связанные с 14 хромосомой, характеризуются более вариабельным фенотипом с дистонией и/или миоклонусом, тремором или нейросенсорной тугоухостью (Wheeler et al., 1993), заболевание может прогрессировать.
Данный вариант течения может представлять собой несколько отдельных заболеваний. В некоторых случаях отмечается тенденция к уменьшению выраженности хореических движений с возрастом, то есть у больных родителей симптомы могут иметь неявный характер. В одной семье зарегистрировано состояние, описанное как «обратная хорея», при котором в первую очередь и в большей степени поражены нижние конечности (Fisher et al., 1979). В некоторых случаях явной доброкачественной хореи отмечается увеличение количества повторов тринуклеотида ЦАГ, сходное с признаками хореи Гентингтона, тем не менее, чаще всего отмечается относительно небольшое число повторов (36-39) (Britton et al., 1995). Такие изменения могут оставаться бессимптомными, но при этом передаваться следующему поколению в более тяжелой форме, поэтому оправдана молекулярная диагностика. Диагноз основан на семейном анамнезе и отсутствии когнитивных нарушений. В целом, лечение не требуется, отмечается тенденция к уменьшению выраженности заболевания с течением времени.
в) Хорея-акантоцитоз (нейроакантоцитоз). Нейроакантоцитоз — генетическое заболевание, относящееся наряду с синдромом МакЛеода, болезнью Гентингтона 2, ассоциированной с пантотенат-киназой нейродегенерацией (PKAN) и абеталипопротеинемией к группе редких заболеваний, характеризующихся наличием в крови шпоровидных эритроцитов (Rampoldi et al., 2002). С неврологической точки зрения часто отмечается поражение базальных ганглиев и периферических нервов в сочетании с дискинезиями, ухудшением когнитивных функций, психиатрическими нарушениями и прогрессирующим течением (Danek et al., 2005). Абеталипопротеинемия относится к группе спиноцеребеллярных атаксий, a PKAN — к дистониям.
Нейроакантоцитоз является редким рецессивным нейродегенеративным заболеванием, поражающим преимущественно взрослых, тем не менее, отмечены случаи болезни у подростков и детей. Заболевание является результатом мутации гена VPS13A, функция которого неизвестна. Основным клиническим проявлением являются нарушения движений, представленные хореей и дистонией; особенно выражено поражение лица и области щек, часто в виде тиков. Часто встречаются дизартрия и дисфагия, когнитивные нарушения и психиатрические проявления, утрата сухожильных рефлексов и другие проявления сенсомоторной нейропатии. Аномалии движений глаз включают частые вертикальные подергивания и медленные гипометрические саккады, в особенности при взоре вверх (Gradstein et al., 2005). Заболевание начинается незаметно, и первые нехарактерные проявления могут предшествовать основным симптомам и развиваться за 2-20 лет до формирования полной клинической картины (Lossos et al., 2005).
Диагноз может быть подтвержден исследованием ДНК и при обнаружении в крови белка хореина (Dobson-Stone et al., 2004). Зарегистрированы также случаи доминантного наследования (Walker et al., 2002).
Неврологический фенотип синдрома МакЛеода сходен с хорея-акантоцитозом, но наследование сцеплено с Х-хромосомой (Danek et al., 2001). Лицевые тики и дизартрия встречаются реже, а кардиомиопатия — чаще, чем при рецессивных формах. Характерным является отсутствие Кх-антигена и низкий уровень антигена Kell в крови. Диагноз подтверждается при выявлении мутации гена YX на Х-хромосоме. В редких случаях возможно появление симптомов у женщин с пораженным геном. Проводится только симптоматическое лечение.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.12.2018
Малая хорея
Малая хорея — неврологическое расстройство, сопровождающееся беспорядочными мышечными сокращениями и двигательными нарушениями. Симптомы заболевания протекают в виде атак гиперкинетической активности; отмечаются психоэмоциональные нарушения. Диагноз выставляется на основании клинической картины, лабораторных данных, МРТ или КТ, электромиографии, ЭЭГ. Лечение заключается в назначении приема антибиотиков, нестероидных противовоспалительных препаратов, глюкокортикостероидов, нейролептиков. Также могут применяться мощные гормональные препараты, противосудорожные медикаменты.
Общие сведения
Причины малой хореи
Малая хорея чаще всего прогрессирует в 10-12 лет, на фоне перенесенной стрептококковой инфекции (ангины, фарингита или тонзиллита), после появления осложнений инфекционных процессов. Спровоцировать развитие болезни может ревматизм. Специалисты отмечают наследственную или семейную предрасположенность к прогрессированию заболевания. Современная неврология пока до конца не изучила природу данного неврологического расстройства. До сих пор ведутся исследования в этой области, которые должны раскрыть все особенности малой хореи и многих других неврологических нарушений.
Факторы риска заболевания: неблагоприятная наследственность; гормональные нарушения; ревматизм; наличие кариозных дефектов и слабого иммунитета; психологические отклонения; хронические инфекционные процессы, особенно, если они локализуются в органах верхних дыхательных путей. Патологическим субстратом малой хореи выступают поврежденные в результате воспалительных, дегенеративных и сосудистых изменений ткани нервной системы.
Симптомы малой хореи
Клиническая картина при малой хорее характеризуется различными проявлениями. Отмечаются приступы гиперкинетической активности, сменяющиеся нормальным поведением и стабилизацией состояния. У пациентов возникают некоординированные движения, снижается мышечный тонус, наблюдается психоэмоциональная неустойчивость, повышенная нервозность, склонность к раздражению, плаксивость.
Основные симптомы патологического процесса могут продолжаться несколько недель и более. Пациенты издают странные звуки (гиперкинез гортани), которые привлекают внимание окружающих и пугают их, поэтому большинство детей, страдающих данной неврологической патологией, не могут учиться в школе, а при частых рецидивах они вынуждены находиться на домашнем обучении. Гиперкинезы охватывают мышцы лица, конечностей, всего тела; в конце движения отмечается непродолжительное замирание.
При малой хорее могут развиваться нарушения психики. У пациентов возникает эмоциональная лабильность, повышенная тревожность, отмечается снижение памяти и возможности сконцентрировать внимание. Эти проявления развиваются в самом начале заболевания и сохраняются между гиперкинетическими атаками. Выраженность гиперкинеза различна. Иногда больные дети мало чем отличаются от своих здоровых сверстников. Подобно детям с СДВГ, дети с малой хореей неусидчивые, беспокойные, слишком активные. У некоторых пациентов выявляются нарушения глотания, проблемы с дикцией.
Осложнениями ревматического процесса являются приобретенные пороки сердца (митральный стеноз, аортальная недостаточность). Последствиями заболевания также могут являться общая слабость, нарушения сна, нервно-психические нарушения и пр.
Диагностика малой хореи
При обращении больного с подозрением на малую хорею невролог внимательно изучает анамнез, проводит осмотр, назначает соответствующие лабораторные и диагностические исследования. В первую очередь, врач определяет, присутствуют ли у больного признаки ревматического поражения организма; ищет симптомы сопутствующих патологий (ревмокардит, полиартрит); назначает дополнительные исследования. Лабораторные анализы крови позволяют определять маркеры стрептококковой инфекции (антистептолизина-О, С-реактивного белка, ревматоидного фактора), а с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ) можно определить диффузное появление медленных волн биоэлектрической активности мозга больного человека.
Также проводится изучение спинномозговой жидкости (она не изменена); назначается электромиография, которая дает информацию о биопотенциалах скелетной мускулатуры и нарушениях в их работе, характерных именно для этой патологии. Для исключения очаговых изменений в церебральных структурах применяются МРТ или КТ головного мозга, которые могут выявлять неспецифические изменения сигнала в области скорлупы и хвостатых ядер. ПЭТ головного мозга в активной стадии малой хореи определяет усиленный метаболизм глюкозы в полосатом теле и таламусе. Заболевание дифференцируют от тиков, имеющих более стереотипное течение (локальное поражение и отрицательный симптом Гордона); вирусных энцефалитов и дисметаболических энцефалопатий.
Лечение малой хореи
Сегодня возможности неврологии позволяют заподозрить развитие малой хореи еще задолго до появления выраженной симптоматики. Для этого необходимо пройти диагностику и обратиться к опытному неврологу или генетику. Лечение должно охватывать как причины, так и признаки болезни, быть комплексным и максимально современным.
Малая хорея может сопровождаться психическими нарушениями. Больные дети часто бывают агрессивны, неуживчивы, упрямы, что требует индивидуальной психоэмоциональной корректировки и долгой работы с детскими психологами, психиатрами и детскими неврологами. Специалисты назначают иммунодепрессанты, успокоительные средства, позволяющие улучшить сон больного, снять тревожность, повысить социальную адаптацию.
Для устранения признаков малой хореи назначаются гормональные препараты, противовоспалительные, антибактериальные средства. Применяются нейролептики, снотворные, противосудорожные медикаменты. Пациенты с малой хореей нуждаются в постоянном профессиональном контроле и диагностическом наблюдении.
В остром периоде пациент должен находиться в постели, не переутомляться; пребывать в отдельной комнате, где нет никаких световых, звуковых раздражителей. Больные нуждаются в постоянном уходе и внимании. Если седативные препараты не позволяют купировать приступ гиперкинеза, то назначаются кортикостероиды. Применяются и антигистаминные средства.
Прогноз и профилактика при малой хорее
Малая хорея не представляет особой угрозы для жизни пациента (летальный исход от нарушений в работе сердца на фоне малой хореи составляет только 1-2% от общего числа страдающих этой патологией) и при качественном лечении и уходе может самоустраняться или переходить в длительную стадию ремиссии. Но даже после полного выздоровления кратковременные рецидивы малой хореи возможны на фоне развития беременности, обострения вирусно-инфекционных процессов, особенно стрептококковой природы (стрептококки группы А).
К неспецифическим профилактическим мерам развития малой хореи относится своевременная и адекватная антибиотикотерапия у пациентов с ревматизмом и другими стрептококковыми инфекциями. Раннее выявление и лечение ревматоидных проявлений значительно снижает частоту распространения малой хореи среди детей 6-15 лет.
Ревматическая хорея без вовлечения сердца (I02.9)
Версия: Справочник заболеваний MedElement
Общая информация
Краткое описание
Ревматическая хорея в качестве моносиндрома заболевания отмечается у 5-7% больных.
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Классический вариант течения.
2. Атипичный вариант течения:
— стертая, малосимптомная, вялотекущая форма заболевания;
— паралитическая малая хорея;
— псевдоистерическая малая хорея.
Типы течения заболевания:
— латентное (скрытое);
— подострое;
— острое;
— рецидивирующее.
Этиология и патогенез
Эпидемиология
Факторы и группы риска
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Характерные клинические симптомы малой хореи
Гиперкинезы
Отличаются следующими особенностями: неритмичные, нестереотипные, напоминают произвольные движения, совершаются с легкостью, постоянные. Гиперкинезы усиливаются при выполнении активных движений и во время эмоциональных реакций; становятся слабее в состоянии статического и психического покоя; во время сна прекращаются.
При хорее наблюдаются беспорядочные гиперкинезы, которые могут встречаться в различном сочетании и последовательности. Характерная картина подобных гиперкинезов может выглядеть следующим образом: ребенок скрещивает руки на груди, потом может заложить их за спину, прячет руки в карманы, поводит плечами, совершает движения в локтевом или плечевом суставе, может повернуть голову в сторону или запрокинуть назад, открывает рот, высовывает язык, щелкает языком, приподнимает брови, вытягивает губы вперед или растягивает их в улыбку, далее может зажмурить глаза, приподнять брови и т.д..
Ревматическая хорея причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Ревматическая хорея или хорея Сиденхема – одно из основных осложнений острой ревматической лихорадки. Оно диагностируется преимущественно у детей в возрасте 6-15 лет. Девочки болеют в 2 раза чаще, чем мальчики. Причиной хореи врачи называют поражение стрептококком группы A базальных ганглиев, располагающихся в глубоких слоях полушарий мозга. Патология сопровождается непроизвольными и хаотичными движениями конечностей и тела.
Причины развития
Хорея Сиденхема может возникать как обострение ревматизма. Иногда она проявляется самостоятельно. В таком случае стрептококковая инфекция сильно сказывается на центральной нервной системе. Позднее у пациента обязательно проявится ревматизм.
На развитие болезни могут влиять такие факторы:
Статью проверил
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 24 Марта 2021 года
Дата обновления: 13 Декабря 2021 года
Содержание статьи
Симптомы
Клинические признаки нередко нарастают постепенно и незаметно для родителей. Ребенок резко начинает кривляться. Дома и в школе это принимают за шалости. Позже он становится неусидчивым, выкрикивает различные звуки. Со временем у ребенка отмечаются мелкие непроизвольные движения пальцев, а позднее – конечностей. Такие симптомы могут наблюдаться от нескольких дней до недели.
В период манифестации ревматической хореи движения становятся размашистыми и быстрыми, ребенку становится сложно кушать, писать, ходить. Мышечный тонус ослабляется, рот начинает причмокивать, а лицо искажается множеством гримас. Хореические гиперкинезы могут захватывать язык, гортань, лицо, кисти рук, диафрагму.
Иногда ревматическая хорея начинается с судорог, отека диска зрительного нерва, мозжечковой атаксии и пирамидных расстройств.
В тяжелых случаях ребенок не в состоянии стоять на ногах, глотать и говорить, а его тело находится в беспрерывном движении. Не исключены психические расстройства и вегетативная дисфункция.
Разновидности
Согласно МКБ-10 хорея Сиденхема бывает с вовлечением сердца и без такового. По клиническим признаками различают легкие, средней тяжести и тяжелые формы патологии. Они отличаются степенью выраженности гипотонии, непроизвольных двигательных актов и изменений психики.
Диагностика
Для выявления ревматической хореи врач проводит визуальный осмотр. Достаточно стукнуть по колену пациента резиновым молотком. При хорее конечность на некоторое время застывает в выпрямленном положении. Лабораторные методы используют того, чтобы подтвердить активный ревматический процесс в организме. Из дополнительных диагностических методов могут быть назначены электроэнцефалография, компьютерная или магнитно-резонансная томография.
Важно дифференцировать ревматическую хорею от наследственных и приобретенных заболеваний, для которых характерны гиперкинезы. К ним относятся: