Хрустальный человек что это

Что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез, в народе «хрустальная болезнь» – генетически обусловленное заболевание, для которого характерен дефект структурного белка костной ткани, приводящий к ее неправильному формированию.

Несовершенный остеогенез – наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением костеобразования (остеогенеза). В результате возникает генерализованный остеопороз и повышенная ломкость костей.

Заболевание имеет множество названий: несовершенный остеогенез, врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Вролика), врожденная остеомаляция и др. Заболевание неизлечимо, но возможно существенно облегчить и нормализовать жизнь больных детей.

Болезнь Лобштейна возникает в результате врожденного нарушения обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го типа, вызванного мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи.

Патология может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. У половины всех больных недуг развивается из-за случайных мутаций. Периостальная дистрофия характеризуется нарушением структуры коллагена или недостаточного его синтеза.

Нехватка коллагена приводит к нарушению периостального и эндостального окостенения при нормальном элифизаторном росте костей.

Классификация Сайленса является общепризнанной во всем мире для несовершенного остеогенеза.

Для определения стадии, течения и прогноза несовершенного остеогенеза, специалисты применяют дополнительную классификацию.

Стадии болезни Лобштейна развиваются:

В зависимости от времени возникновения недуга, он бывает:

Типы костных трансформаций у ребенка:

Некоторые врачи выделяют девятый тип данного недуга. Для него характерно крайне тяжелое течение, существенная задержка роста, выраженные искривления и высокая смертность.

Источник

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Прогноз и профилактика

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Источник

«Я не могу прожигать жизнь, которая может закончиться в любой момент»: интервью с «хрустальным человеком»

Как живет и о чем мечтает Николай Башков, парень с очень хрупкими костями

Николаю Башкову 22 года, у него несовершенный остеогенез. Это заболевание, при котором кости из-за недостатка коллагена становятся хрупкими. Несколько лет назад врачи обнаружили у него проблемы со слухом.

Но даже эта новость не отбила у парня любовь к жизни. Николай рассказал, как он живет с “хрустальной болезнью”, и что помогает оставаться позитивным, несмотря ни на что.

О болезни

Несовершенным остеогенезом я болею с детства. Это заболевание передалось мне от отца. В детстве я часто ломал кости, поэтому пошел поздно, где-то в три года. Первый перелом получил, встав впервые на ноги. Поэтому я долго не решался ходить. Мне было страшно учиться, потому что боялся снова что-нибудь сломать и испытать боль. Переломы продолжались до 16 лет. Всего их было 10.

А потом я начал терять слух. Сначала я стал хуже слышать на левое ухо: во время разговора поворачивался к собеседнику правой стороной, слушал музыку в наушниках на максимальной громкости. Маме это не понравилось, и она предложила сходить к врачу. В больнице мне сделали аудиограмму и выявили тугоухость. А через некоторое время на оба уха установили слуховой аппарат. Пока они компенсируют слух, но некоторые частоты я не воспринимаю. Левое ухо уже не распознает высокие, и если ситуация не изменится, я перестану им слышать вообще.

Сейчас я рассматриваю вариант с кохлеарным имплантом. Это устройство, которое поможет слышать, если я потеряю слух. Пока это единственный выход. Если так произойдет, ничего страшного, буду носить шляпы как Фрэнк Синатра.

Мне еще повезло, потому что я болею остеогенезом в легкой степени. У меня поражен слуховой нерв, но зато я цел и могу передвигаться на своих ногах. Долго ходить не получается, устаю. Но есть люди, которые не могут передвигаться самостоятельно даже в инвалидной коляске.

Школа и отношения с одноклассниками

Одноклассники знали о моей болезни и относились ко мне нормально: кто-то со мной общался, кто-то нет. А ребята из параллельного класса и старшеклассники, которые не знали о заболевании, обзывали и смеялись. В то время я был очень полным ребенком. В 11 классе при росте 168 см я весил 102 килограмма. Меня дразнили жирным и толстым. Некоторые подходили и прямо спрашивали, сколько я вешу, а потом смеялись. Подростки очень жестоки. Я пытался пропускать это мимо ушей, никогда не вступал в конфликт, просто проходил мимо и не обращал внимания, но было очень неприятно. Комичный вид добавляла еще и походка Чарли Чаплина из-за ступней, которые расходились в разные стороны. Но это не оправдывает жестокость сверстников.

Для учителей я был тихим и спокойным юношей. Если бы тогда у них спросили, мог бы Башков выступать на сцене, они бы ответили: «Нет». Меня не жалели преподаватели, но иногда делали послабления. Например, если я рассказал стих на четыре, могли поставить пять с минусом. За это некоторые одноклассники меня не любили.

Источник

Несовершенный остеогенез, или Болезнь хрустального человека

Несовершенный остеогенез («несовершенное костеобразование», болезнь «хрустальный человек») — заболевание, которое характеризуется повышенной хрупкостью костей и генерализованной остеопенией (ненормально низкая масса костной ткани).

У людей, страдающих таким заболеванием, перелом может наступить под тяжестью одеяла, поэтому их называют «хрустальными» или «стеклянными».

Болезнь «хрустальные люди» является наследственной, но возможна и индивидуальная мутация.

Несовершенный остеогенез — формы и стадии

Коллаген является важным белком в образовании кости. Из-за генетических нарушений у «хрустальных людей» наблюдается дефект коллагенобразования. По этой причине возникает хрупкость костей, повышается риск возникновения патологических переломов (в первую очередь страдают длинные трубчатые кости).

Несовершенный остеогенез подразделяют на типы и подтипы в зависимости от этиологии, патогенеза, клинического проявления.

Несовершенный остеогенез бывает двух форм: ранний (внутриутробный или пренатальный — переломы возникают в утробе матери или в процессе родов), и поздняя (постнатальная) форма.

Проявление заболевания «хрустальный человек» различны: возможны как внутриутробная гибель плода, так и минимальные клинические проявления. Заболевание, протекающее в легкой форме, проявляется отдельными переломами, частота которых уменьшается после подросткового возраста. А увеличивается во время беременности и после наступления климакса.

Существует четыре стадии протекания заболевания: 1. латентная, 2. стадия переломов костей, 3. стадия глухоты, 4. стадия устойчивого остеопороза.

Главные симптомы болезни «хрустальный человек»

Основные симптомы: изменяется строение скелета, высокий риск переломов, даже при незначительных нагрузках, выраженная низкорослость; атрофия мышц; голубые склеры (из-за того склеры истончаются и просвечиваются пигменты сосудистой оболочки) и зубы «янтарного» цвета; деформируется позвоночник, грудная клетка, череп и длинные трубчатые кости; ранняя тугоухость (развивается постепенно, срастаются мелкие косточки среднего уха); кровотечения из носа.

Несовершенный остеогенез — гетерогенное наследственное заболевание генетического происхождения, которое поражает соединительную ткань и выражается вышеупомянутыми признаками.

Для хрустальных людей важно соблюдать щадящий режим, осторожное обращение.

Цель лечения болезни «хрустальный человек» — улучшить минерализацию костей, предотвратить переломы, по возможности восстановить работоспособность и улучшить качество жизни.

«Хрустальным людям» следует соблюдать диету, богатую белком, кальцием, фосфором. Рекомендуется принимать препараты кальция. Препарат «Остеомед», содержащий кальций и трутневый расплод, восстанавливает костную ткань. Трутневый расплод содержит витамин D в большом количестве, что помогает лучше усваиваться кальцию. Кроме того, трутневый расплод насыщен витаминами, аминокислотами, макро- и микроэлементами, что очень важно для «хрустальных людей».

Источник

Жить и не сломаться. Они хотели бы иначе, но этот диагноз передаётся по наследству. О чём мечтают «хрустальные» люди?

Вы когда-нибудь задумывались, насколько хрупкой может быть жизнь? Некоторые чувствуют это каждый день. И это не метафора. Таких людей называют «хрустальными». У них общий диагноз – несовершенный остеогенез. Из-за болезни кости, в тяжёлых случаях, могут не выдержать даже веса одеяла.

В Острошицком городке мечтам не дают разбиться. Пустой зал (репетиция), но это неважно. Где-то между третьим и пятым – самый преданный зритель.

Дойти, а точнее, пойти – главная мечта Жени. Первый перелом – в четыре месяца, второй – в семь, третий – в 11… К 16 годам – кости Жени ломались тридцать шесть раз! На ровном месте.

Наталья Вустина, мама Жени : «Памперс одевала и перелом ноги. Постарше чуть-чуть был (годика четыре) тоже носок одевал – перелом. Женя был маленький, все пытались на руки его взять, а он говорил: «Не трогайте меня! Я хрупкий!» Никому чужим в руки не давался».

Он часто улыбается, ведь счастье такое хрупкое. В этом году Женя получит аттестат – хочет быть программистом. Уважает математику, знает испанский, но больше всего любит танцевать и меньше всего говорить о трудностях.

Женя Вустин : «Со временем, когда часто идут переломы, как-то они случаются и даже не замечаешь. Чувствую себя действительно обычным! Я могу также спокойно разговаривать, решать какие-то задачи, нормально учусь. Единственное, что не могу ходить, но это временная ситуация».

Женя перенёс две операции. Теперь очень осторожно может опираться на правую ногу. Ровнять будут и левую. Пока одни сетуют на зиму, он ловит каждую минуту. Из-за болезни порой месяцами приходилось быть дома.

Рисовать любит и Тимур. Как герой с наброска, мечтает стать блогером. И не поспоришь – он в курсе всех трендов. У второклассника много друзей. Занимается плаванием и очень не любит пропускать тренировки. Пришлось. Из-за гипса.

Тимур Курчишин : «Качался на стуле и упал, сломал ногу. Нужно быть осторожным, а-то всякое может быть».

Из шести переломов Тимур помнит лишь два. Анна – каждый. Не забыть и как сыну поставили диагноз, и как искали по всему Интернету ещё незнакомое «несовершенный остеогенез». Виноваты гены. Тот, что отвечает за выработку коллагена, повреждён. Из-за нехватки белка кости становятся очень хрупкими.

Хороший прогноз дают и врачи. У Тимура – самый лёгкий из возможных типов несовершенного остеогенеза. Мальчик получает лечение – оно работает…

Таких случаев – один на десять-двадцать тысяч. Точной цифры, сколько белорусов страдают этим недугом, нет. В теории до полутысячи, под наблюдением 140 человек, в основном – дети.

Денситометрия сегодня самая точная диагностика. Аппарат позволяет определить плотность костной ткани. Лечением занимаются в Республиканском центре детского остеопороза в Боровлянах. Пациенты – со всей страны. Препараты, укрепляющие кости, как и терапия, за счёт бюджета. Нет, сломанный ген, увы, не отремонтировать. Но снизить частоту переломов и даже свести к нулю – медикам под силу.

Алексей Почкайло, заведующий кафедрой поликлинической педиатрии БелМАПО, руководитель Республиканского центра детского остеопороза : «Частота таких курсов лечения может составлять от шести раз в год у детей младше двух лет до трёх раз в год у детей старше трёхлетнего возраста. Более того, на сегодня разработаны лекарственные средства, которые могут вводится раз в полгода и раз в год».

«Хрустальные» в шестом поколении. Татьяна Ивановна едва не сбивается со счёту. Болезнь передалась от отца, ему – от предков. А уж сколько там в роду переломов. Десятки! На всех.

Так и жили. Пока переломы не пошли у Вики и Жени. У девочки их шесть, у брата – одним больше. Врачи говорили, что перерастут, но после того, как два года назад семья узнала диагноз, в профильном центре наблюдаются не только и дети, но и взрослые.

У Сергея – день рожденья. И пусть на столе пока нет торта (всем ещё на работу), но он точно знает, какое желание загадать, задувая свечи. Да, таких семей единицы. И если в одних «осторожно» говорят лишь немногим чаще, в других – удачу бояться спугнуть даже шёпотом. Хрустальная мечта Жени – прийти на выпускной. Впервые на своих на ногах.

Источник