Цитогенетическое исследование плода при замершей беременности что покажет

13.01.202303.03.2023 admin 0 Comments

Генетический анализ плода при выкидыше, замершей беременности

Ранняя потеря беременности тяжело переживается будущими родителями.

Согласно данным статистики, выкидышем заканчиваются от 10 до 20% всех диагностированных беременностей. Более, чем в 50% случаев спонтанных ранних выкидышей их причиной является наличие хромосомных дефектов.

Генетический анализ плода (абортивного материала)

В соответствии с принципами доказательной медицины для оказания эффективной помощи при невынашивании беременности необходима диагностика наследственных болезней и генетических нарушений.

Генетический анализ дает возможность:

Показания к молекулярному кариотипированию абортивного материала

Спектр применения исследования довольно широк. Тестирование проводится при наличии определенных состояний и патологий репродуктивной системы, например:

— При постановке диагноза “привычное невынашивание”, двух и более самопроизвольных выкидышах подряд.

— При остановке развития плода (замершей беременности). В случае медикаментозного аборта.

— При диагностировании пузырного заноса.

— При наличии в семье генетических заболеваний.

— После прерывания беременности по медицинским показаниям. В случае преждевременных родов и нежизнеспособности плода.

Результаты генетического анализа плода

Хромосомные отклонения обнаруживаются при кариотипировании абортивного материала в 60-70% случаев. Результат предоставляется в форме количественного и структурного описания хромосомного набора с кратким заключением, указанием нормы, рисков и отклонений.

Нормальный женский (XX) или мужской (XY) кариотип содержит 46 хромосом. Нарушения нормы обычно и являются причиной невынашивания или прекращения развития беременности.

Алгоритмы действий при отборе материала для исследования Процесс сбора биологического материала различается при хирургическом вмешательстве в клинике и при самопроизвольном аборте, произошедшем дома.

Действия в случае замершей беременности

Если процесс извлечения плодного яйца проходит в условиях стационара, следует предупредить медперсонал о необходимости сбора абортивного материала.

В инструкции для врача есть конкретные указания по поводу правил сбора:

Врач, проводящий процедуру, как правило, имеет навык отделения ворсин хориона. В случае затруднений, а также при вакуумной аспирации содержимого матки, в контейнер следует поместить весь полученный материал. Если есть многоплодие, то необходимо собрать ткань каждого эмбриона отдельно.

Эти документы нужно передать гинекологу перед началом процедуры вместе с заранее заказанным контейнером для доставки препарата в лабораторию.

Медикаментозный или самопроизвольный аборт

Позаботиться о сборе абортивного материала необходимо даже в случае спонтанного отторжения плодного яйца. Ведь исследование тканей плода наиболее информативно для выявления возможных генетических нарушений.

Кроме того, кариотипирование позволяет существенно сократить объем прочих анализов и диагностических процедур.

Для полноценной консультации по сбору биоматериал в домашних условиях обязательно свяжитесь с консультантом по телефону горячей линии 8 800 35-05-145.

Также специалист оформит срочную бесплатную курьерскую доставку биообразцов до лаборатории на исследование.

Источник

Генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся беременности

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.

Что такое неразвивающаяся беременность

О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.

Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.

Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.

Кому проводится исследование

Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:

Наши специалисты:

Для чего нужно генетическое исследование ворсин хориона

С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:

Как проводится исследование

Генетическая диагностика ворсин хориона при неразвивающейся беременности может выполняться 2 методами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (самопроизвольно прервавшейся) беременности.

Наши преимущества

Стоимость

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Источник

«Замершая» беременность: генетический анализ после выкидыша, аборта, выскабливания. Цитогенетическое исследование абортуса. Кариотип абортуса

Мы проводим исследования для определения кариотипа плода после остановки развития беременности:

Мы предлагаем на выбор несколько услуг исследования абортуса для выявления хромосомной патологии:

Замершая беременность на сроке до 14-15 недель

Замершая беременность на любом сроке

Необходимы только живые клетки материала абортуса

Может проводиться даже когда беременность остановилась давно и живых клеток не осталось

Выявляет грубые нарушения кариотипа: дополнительные и недостающие хромосомы (анеуплодии), мозаицизм более 50%

Выявляет не только грубые, но и мелкие нарушения генома в пределах разрешающей способности: (анеуплоидии, триплоидии, дупликации и делеции, однородительская дисомия и др.), мозаицизм более 10%

Анализ всех 23 пар хромосом

Не определяет контаминацию материнскими клетками

Позволяет выявлять контаминацию материнскими клетками

Относительно низкая стоимость

Причины замершей беременности. Какие аномалии чаще всего приводят к остановке развития беременности на ранних сроках. Рассказывает Гузов И.И.

Привычное невынашивание беременности. Проблемы, подходы и обследование.

Какие существуют подходы к медицинской помощи при невынашивании беременности у нас, в Европе и в Соединённых Штатах Америки, и о том, с какими трудностями сталкиваются женщины с привычным невынашиванием беременности.

Когда могут назначить исследование кариотипа абортуса

«Замершая» беременность. Этим понятием называют остановку развития беременности, гибель плода, в результате которых происходит самопроизвольный выкидыш. То есть остановка развития беременности и выкидыш – разные стадии одного и того же процесса.

В некоторых случаях это может быть случайным и однократным событием и чаще всего обусловлено хромосомными аномалиями. Такие нарушения являются одной из причин невынашивания беременности и составляют около половины случаев самопроизвольных выкидышей.

Как собрать материал на анализ после выкидыша. Что делать, если произошел выкидыш дома.

В учреждении в месте прерывания материал после операции должен быть помещен в стерильный контейнер с физиологическим раствором.

Если выкидыш произошел дома, то необходимо как можно больше биоматериала собрать в стерильный пластиковый контейнер (стерильную емкость). При невозможности сразу доставить в лабораторию материал рекомендуется хранить в дверце холодильника при температуре 2-8○C

Вызовите нашу курьерскую службу для доставки биоматериала в нашу лабораторию! До прибытия курьера материал храните в холодильнике.

Результат анализа кариотипа абортуса

Заключение по результату кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека ISCN 2016. При выявлении изменений в кариотипе необходима консультация врача-генетика. Приглашаем Вас получить квалифицированную консультацию опытного врача-генетика в нашей клинике.

На выбор услуги, получение результата и/или его достоверность влияет несколько моментов:

Цитогенетическое исследование абортуса

Цитогенетическое исследование абортуса – классический анализ абортивного материала для определения грубых нарушений в кариотипе плода. В основе метода лежит культивирование клеток ворсин хориона, которое имеет несколько ограничений по получению результата.

Молекулярно-генетические исследования абортуса

представляют собой ДНК-диагностику, однако основные преимущества ХМА: возможность дифференцировать примесь материнских клеток и определение более мелких структурных нарушений генома.

Источник

Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хориона)

Стоимость анализа

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 21 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Анализ требует специальной подготовки и условий сдачи, воспользуйтесь, пожалуйста, памяткой.

Методы выполнения и тесты

Микроскопия. Определение кариотипа (хромосомного набора) плода в материале, полученном в результате выскабливания/выкидыша

Файлы

Значение анализов

Условия сдачи анализа

Скачайте и заполните документы для оформления анализа:

информированное согласие

анкета и правила забора.

Заполненное согласие и анкету передайте вместе с материалом.

В случае бихориальной двойни биоматериал принимается в двух разных контейнерах с физ. раствором, копия УЗИ обязательна. Оплата за исследование каждого плода принимается отдельно, результат исследования выдаётся по каждому кариотипу отдельно.

В случае монохориальной двойни биоматериал принимается в одном контейнере с физ. раствором, результат кариотипа выдаётся единый для двух плодов.

Вы можете оплатить анализ и курьерскую доставку на сайте. При оплате через интернет-магазин действует скидка. Внимательно ознакомьтесь с условиями и правилами курьерской доставки!

Также спрашивают:

С этим анализом сдают:

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.