в браке больного эпилепсией со здоровой женщиной вероятность рождения больного ребенка

Передается ли эпилепсия по наследству?

Некоторые формы эпилепсии передаются по наследству. Риск рождения больного ребенка у женщины с эпилепсией зависит от формы болезни.

Наследственные (генетические) формы дают 7% риска развития любых форм эпилепсии у потомства. В каком возрасте можно ожидать начало наследственно обусловленных форм эпилепсии, рассказываем в статье Возраст и эпилепсия.

При структурных (симптоматических) эпилепсиях риск ниже 0,01%.

Есть формы заболеваний с неустановленным типом наследования, при котором риск менее 1%.

Вероятность развития болезни у детей зависит от различных причин.

Для оценки вероятности передачи эпилепсии имеет значение также: болеют ли другие дети, отец, близкие родственники. Передается эпилепсия от отца в той же вероятности, что и от матери.

Консультация генетика помогает определить риск рождения больных детей с учетом всех индивидуальных факторов.

Бывали на моей консультации дети с наследственной формой эпилепсии у здоровых родителей, от мамы с эпилепсией, у папы с эпилепсией, от обоих родителей с разными формами эпилепсии, в семье у четырёх детей развились четыре разные формы генетической генерализованной эпилепсии. Немало случаев, когда приобретенная форма эпилепсии (например, после черепно-мозговой травмы) развивается у людей с наследственной предрасположенность (в их семьях имеются родственники с эпилепсией).

Отвечая на вопрос «передается эпилепсия или нет по наследству?», можно ответить, что передается предрасположенность к эпилепсии, но эпилепсия — не наследственное заболевание.

Итак, риск рождения больного ребенка у женщины с эпилепсией составляет от 0,01 до 7%.

Источник

«Можно ли людям с эпилепсией иметь детей? Это не опасно?» и другие важные вопросы об эпилепсии и материнстве

Беременность — насыщенный переживаниями период жизни женщины и непростая тема для разговора. А если у женщины стоит диагноз «эпилепсия», то справиться с давлением окружающих еще сложнее.

Тем не менее большинство женщин с эпилепсией рожают здоровых детей. Шансы на гладкое течение беременности повышаются, если женщина обращается к врачу до зачатия и консультируется с ним на протяжении всей беременности. Это нужно для того, чтобы учесть возможные риски: некоторые лекарства, например, могут навредить ребенку.

Тест положительный, что делать?

Во-первых, не паниковать. Необходимо сразу сообщить врачу о своем положении — вы вместе спланируете беременность. Лучше, если ваш врач подключит сразу много специалистов: невролога, гинеколога, акушер-гинеколога.

Увеличится ли число приступов во время беременности?

Каждая третья женщина с эпилепсией встречается с приступами во время беременности. На это могут повлиять недостаток сна, тип эпилепсии, колебания уровня лекарства в крови. Поэтому врачи рекомендуют регулярно сдавать анализ крови.

Приступ может навредить ребенку?

Маловероятно, если это судороги одной части тела или «отключение» сознания. Однако во время конвульсий, которые охватывают все тело, возможно ограниченное поступление кислорода к плоду. Это опасно, если приступы случаются часто. К сожалению, во время приступа женщина может травмироваться.

Может, стоит перестать принимать препараты?

Такое решение стоит принимать только по совету врача — отмена лекарств может привести к более тяжелым приступам и поставить жизнь под угрозу.

Как родить безопасно?

Здорово, если у женщины есть выбор, где рожать, а персонал роддома в курсе болезни. Роды дома или в воде могут осложнить оказание помощи матери и малышу.

Помните, безопасность и комфорт матери — самые важные факторы при принятии решений во время родов. Перед родами проверьте, что противоэпилептический препарат рядом, и следите за своим уровнем усталости и стресса — это триггеры приступа.

Если вы встревожены, не бойтесь обратиться за поддержкой к близким или психотерапевту. Главное — берегите себя и регулярно посещайте врача.

Источник

В браке больного эпилепсией со здоровой женщиной вероятность рождения больного ребенка

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия

Санкт-Петербургский научно-исследовательский психоневрологический институт им. В.М. Бехтерева, Санкт-Петербург

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия

Особенности материнского поведения больных эпилепсией женщин

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2018;118(10-2): 76-81

Копытцева Т. И., Липатова Л. В., Титова В. В. Особенности материнского поведения больных эпилепсией женщин. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2018;118(10-2):76-81.
Kopytseva T I, Lipatova L V, Titova V V. Features of maternal behavior in women with epilepsy. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2018;118(10-2):76-81.
https://doi.org/10.17116/jnevro201811810276

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия

Цель исследования. Выявление особенностей материнского поведения у больных эпилепсией женщин. Материал и методы. Опрошены 23 женщины, страдающие эпилепсией, в возрасте 25—35 лет, имеющие одного или нескольких детей в возрасте 0—10 лет. Группу сравнения составили 30 здоровых матерей соответственного возраста. Психологическое обследование проводилось с помощью проективных тестов («Мать и дитя», шкала степени отверженности ребенка в семье, тест-опросник изучения родительских установок), проективных методик «неоконченные предложения», «методика диагностики уровня эмпатических способностей». Результаты и заключение. Стиль материнского воспитания у больных эпилепсией женщин носит авторитарный, директивный характер. Часто встречаются эгоцентризм, фиксация на собственных интересах, внутренняя холодность. Пациентки обладают сниженным уровнем эмпатии, их можно охарактеризовать как раздражительных, тревожных, гиперопекающих, потворствующих, эмоционально холодных, ипохондричных, некритичных, зависимых, набожных, тщеславных.

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия

Санкт-Петербургский научно-исследовательский психоневрологический институт им. В.М. Бехтерева, Санкт-Петербург

ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, Санкт-Петербург, Россия

Эпилепсией страдают более 50 млн больных во всем мире, что указывает на трансформацию проблемы из сугубо медицинской в социальную [1]. Социально-экономическое значение заболевания определяется не только широким распространением и гетерогенностью в популяции, но и социально-психологической дезадаптацией, инвалидизацией и стигматизацией больных. Эпилепсия влияет на качество жизни пациентов, они сталкиваются с рядом трудностей при устройстве на работу, получении образования, а также создании семьи [2]. Ряд сложностей, влияющих на дезадаптацию пациентов, связан не только с эпилептическими приступами, но и с аффективными нарушениями: депрессивными, обсессивно-фобическими, тревожными и другими расстройствами, которые осложняют течение заболевания и препятствуют полноценному восстановлению здоровья пациентов [3]. Больные эпилепсией имеют ряд специфичных, зачастую противоречивых личностных черт: вязкость аффекта («торпидность»), повышенную раздражительность, придирчивость, «взрывчатость», мстительность, а также утрированную любезность, льстивость, робость, боязливость, ранимость [4, 5].

Часть трудностей пациентов лежит в плоскости семейной жизни. Больные эпилепсией женщины сталкиваются с целым рядом сложностей: избыточной опекой, необходимостью скрывать заболевание от родственников. Больные реже вступают в брак, что обусловлено спецификой заболевания — спонтанностью и непредсказуемостью возникновения эпилептических приступов, развитием изменений личности. Одной из основных причин дезадаптации пациенток является наличие семейных, личных и материнских проблем [6].

Основой медикаментозного лечения является длительный, а зачастую и пожизненный прием противоэпилептических препаратов (ПЭП), способных оказывать влияние на репродуктивную функцию женщин и состояние здоровья детей, родившихся у больных эпилепсией женщин [7].

Большинство пациенток могут родить здорового ребенка, однако у них имеется риск развития осложнений во время беременностей и родов [8, 9]. Ряд авторов подчеркивают, что как само заболевание, так и применение ПЭП могу влиять на функцию эндокринной системы и приводить к репродуктивным нарушениям [10]. Многие ПЭП обладают тератогенным эффектом, который может негативно сказаться на развитии плода [11]. Помимо этого, прием препаратов сопряжен со следующими рисками: возможностью негативного влияния ПЭП на плод не только в период беременности, но и в период лактации; влиянием гормональных изменений во время менструального цикла, в течение беременности и в период менопаузы на эндогенную систему противоэпилептической защиты, а следовательно, и на эффективность лечения; влиянием ПЭП на гормональную контрацепцию, на аффективную сферу пациентов.

Врачам, наблюдающим больных эпилепсией женщин, приходится решать целый ряд вопросов, связанных с особенностями ведения беременности, оценивать прогноз рождения соматически здорового ребенка, вероятность развития у него эпилепсии, определять тактику ведения родов и послеродового периода [12].

Тем не менее число беременностей у больных эпилепсией женщин увеличивается с каждым годом, что может быть обусловлено лучшей информированностью пациенток о специфике заболевания, достижением приемлемого контроля приступов на фоне лечения новыми ПЭП, появлением современных технологий и оборудования, позволяющих предупреждать развитие аномалий плода и отслеживать его развитие [13].

Безусловно, эпилепсия влияет и на дальнейшие отношения между ребенком и матерью. Однако психологические аспекты материнства больных эпилепсией женщин — малоизученная тема, несмотря на большое количество имеющихся исследований, посвященных изучению особенностей личности больных эпилепсией.

Цель настоящего исследования — выявление особенностей материнского поведения больных эпилепсией женщин с целью разработки индивидуальной психокоррекционной прогрaммы.

Материал и методы

Группу сравнения составили 30 условно здоровых женщин соответственного возраста (средний возраст 30,9 года) и с соответственным числом детей такой же возрастной группы (средний возраст 4 года). В группе сравнения 80% женщин имели полное высшее образование, 16,1% — незаконченное высшее, 3,2% — среднее; 51,6% своей основной деятельностью назвали работу, 38,7% — занятие домашним хозяйством, 9,7% выбрали графу «другое». В браке состояли 59,9% женщин, развелись 40,1%.

Для психологического обследования материнской сферы были выбраны проективный тест «Мать и дитя» (М.Л. Мельникова, 2002), шкала степени отверженности ребенка в семье (А.И. Баркан, 2005), тест-опросник изучения родительских установок (PARI) (Е.С. Шефер, Р.К. Белл, 1958) и проективная методика «неоконченные предложения» (Д.М. Сакс, 1950; модификация Т.И. Копытцевой, В.В. Титовой, 2016), методика диагностики уровня эмпатических способностей (В.В. Бойко, 1996).

Для статистической обработки данных был использован U-критерий Манна—Уитни.

Результаты и обсуждение

Больных эпилепсией женщин можно охарактеризовать следующим образом (грамматика и орфография ответов пациенток по методике «неоконченные предложения» сохранены):

— раздражительные, вспыльчивые, конфликтные («мне кажется, что рождение ребенка — 9 кругов Данте», «я раздражаюсь, когда ребенок ноет из-за школы, какой он неудачник», «в моем ребенке мне не нравится ее временная неспособность справиться с комплексами», «считаю большинство матерей нехорошими», «считаю, что большинство матерей кукушки (рожают и бросают, убивала бы таких!»), «считаю, что большинство матерей являются плохими родителями», «в моем ребенке мне не нравится, когда он мне возражает», «послушный ребенок не доводит до истерик, а мои — доводят!», «эмоциональные отношения с моим ребенком разные. Чаще всего я ругаюсь. Не выдерживаю, когда мальчики говорят, я люблю тишину, а они болтают!»);

— отстраненные, холодные («когда я стала матерью, ждала, что появится материнский инстинкт», «материнство — это репродукция», «воспитание детей — это глупость»);

— тревожных («когда моему ребенку плохо, то у меня паника, когда он болеет», «я люблю своего ребенка, но панически боюсь его потерять», «я боюсь, что мой ребенок на спорте (футбол) получит сотрясение», «часто матери паникуют, когда ребенок задерживается», «когда я думаю о своем ребенке, то паникую», «когда я стала матерью, то все было страшно»);

— гиперопекающих («когда мой ребенок рос, то я пылинки с него сдувала», «в обязанности матери входит любовь, доброта и жертвование собой», «мать должна отдать все за своего ребенка», «когда мой ребенок рос, то он спал только с мамой!», «хорошая мать — всегда в первую очередь думает о своем ребенке», «когда моему ребенку плохо, то я стараюсь сделать все, чтобы ему стало хорошо»);

— потворствующих («в семье ребенок имеет право… я ему все разрешаю», «если бы мой ребенок только захотел, то я бы все сделала», «в семье ребенок имеет право на абсолютно все!»);

— ипохондрических («я боюсь, что мой ребенок может хоть как-то заболеть», «самое трудное для матери, когда ребенок болен», «я боюсь, что мой ребенок будет болеть как я», «когда моему ребенку плохо, то у меня паника, когда он болеет», «я боюсь, что мой ребенок на спорте (футбол) получит сотрясение», «я боюсь, что мой ребенок может хоть как-то заболеть», «когда я думаю о своем ребенке, то молюсь о его здоровье», «я боюсь, что мой ребенок может удариться головой или стать алкоголиком!», «я боюсь, что мой ребенок будет часто болеть или будет иметь хроническое заболевание»);

— некритичных («в моем ребенке мне нравится все», «я всегда замечала в ребенке его исключительность», «думаю, что мой ребенок безумно талантлив», «сейчас я думаю мои отношения с ребенком идеальные», «с моей точки зрения, идеальный ребенок — это мой», «когда мой ребенок рос, то он всегда меня понимал», «я всегда замечала, что моему ребенку сложно… ничего, ему все просто», «я люблю своего ребенка, но он любит меня больше», «я раздражаюсь, когда мой ребенок… я никогда не раздражаюсь на него!»);

— набожных («дети — это дар Божий», «главное в характере моего ребенка — это его религиозность», «в обязанности матери входит дом, дети, церковь», «когда я думаю о своем ребенке, то молюсь о его здоровье»);

— тщеславных («я всегда мечтала, чтобы мой ребенок стал известным и уважаемым человеком», «я бы хотела, чтобы мой ребенок стал президентом в будущем!», «мечтаю, чтобы мой ребенок окончил большой университет!», «я хочу, чтобы в будущем мой ребенок стал известным пловцом», «в обязанности матери входит делать детей успешными», «я люблю, когда мой ребенок учится: изучает языки (английский и китайский), поет, читает, учит цифры, буквы и стихи», «когда моей ребенок вырастет, то он будет успешным человеком», «я сожалею, что не могу выделить больше денег на его дополнительное образование» (примечание авт. — ребенок ходит на танцы, пение, а также занимается языками));

— зависимых («долгая разлука с ребенком… я этого не вынесу», «долгая разлука с ребенком — это маленькая смерть», «мой ребенок и я одно целое», «я бы хотела, чтобы мой ребенок всегда был со мной!», «долгая разлука с ребенком — это ад!», «дети — это самое главное в моей жизни!», «я боюсь, что мой ребенок бросит меня, когда у него появится жена», «в будущем мой ребенок будет маме опорой», «самое трудное для матери — отпускать ребенка от себя», «я бы хотела, чтобы мой ребенок был рядом, пока я болею», «дети — это моя жизнь! Без них жизни не вижу! Без них мне не жить», «эмоциональные отношения с моим ребенком одинаковые — если он расстраивается, то и я грущу, если он рад, то и я вместе с ним»).

По данным методики «Мать и дитя» были получены результаты, позволяющие условно разделить изображения на две группы: яркие, эмоционально насыщенные рисунки с обилием деталей (рис. 1) Рис. 1. Детализированный и эмоционально насыщенный рисунок пациентки, страдающей эпилепсией. и схематичные черно-белые рисунки (рис. 2). Рис. 2. Схематичный черно-белый рисунок пациентки, страдающей эпилепсией. Остановимся на каждой группе более подробно.

На рис. 1 и 2 обращают на себя внимания непропорционально широкие плечи матери, что может указывать на ряд личностных особенностей: авторитарность и доминантность. Также важно отметить отсутствие на рисунках больных эпилепсией женщин ушей как у матери, так и у детей, что может указывать на сложности в коммуникации, неспособность выстроить конструктивный диалог. Подобная деталь прослеживается в ряде рисунков и других пациенток (рис. 3). Рис. 3. Черно-белый рисунок пациентки, страдающей эпилепсией. Можно предположить, что это связано с заниженным уровнем проникающей способности в эмпатии, полученным в методике диагностики уровня эмпатических особенностей (В.В. Бойко). Автор методики дает следующее определение проникающей способности в эмпатии — она «расценивается как важное коммуникативное свойство человека, позволяющее создавать атмосферу открытости, доверительности, задушевности» [14].

Рис. 1 отличается яркостью красок и обилием деталей: солнце, трава, цветок, банты у девочки в волосах, что может указывать на приподнятый фон настроения. Вторая группа (см. рис. 2, 3) отличается схематичностью и отсутствием цвета в изображениях. Но мы видим совместную деятельность матери и ребенка, улыбку на их лицах и обилие деталей (рис. 4). Рис. 4. Рисунок пациентки, страдающей эпилепсией. И рисунки обеих групп наглядно отличаются от изображений пациентов, страдающих параноидной шизофренией (рис. 5), Рис. 5. Схематичный черно-белый рисунок пациентки, страдающей параноидной шизофренией. где можно наблюдать отсутствие частей лица матери и амимичное выражение лица младенца, что может указывать на отчужденность и холодность по отношению к собственному ребенку. На рис. 2, в отличие от рис. 5, есть улыбка, прорисованные нос и глаза, близкое положение матери и детей, наличие деталей (бант у матери, ряд пуговиц). Отсутствие цвета в рисунках у ряда больных эпилепсией женщин может указывать на личностные особенности — дисфорию, однако по изображениям можно наблюдать эмоциональный контакт между матерью и ребенком. Рис. 3 является типичным для пациентов, страдающих эпилепсией: большое количество повторяющихся линий, сильный нажим. Это может указывать на личностные черты пациентки: ригидность, тревожность, подозрительность, что безусловно, сказывается на характере коммуникации между ребенком и матерью.

Исходя из результатов, полученных по методике PARI, у матерей, страдающих эпилепсией, можно выделить следующие особенности, отличающие их от условно здоровых матерей: ограниченность интересов семьей (p Рис. 6. Особенности личности матерей, страдающих эпилепсией, выявленные с помощью методики изучения родительских установок PARI. Оранжевый столбец соответствует группе больных эпилепсией, синий — группе здоровых.

Анализируя данные обследования, можно предположить, что стиль воспитания детей больными эпилепсией женщинами носит авторитарный, директивный характер, женщины фиксированы на собственных детях. Пациентки ощущают усталость от роли матери, однако стремятся посвящать много времени внутрисемейному взаимодействию, а также контролировать и подавлять все происходящее с ребенком. При сопоставлении результатов диагностики уровня эмпатических способностей были получены значимые различия по шкале «идентификация в эмпатии» (p

Источник

Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?

— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

Давайте разберемся, как это работает:

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Источник