болезнь вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак какова вероятность рождения больных
Болезнь вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак какова вероятность рождения больных
Рис. 1 Накопление меди в печени
Болезнь Вильсона-Коновалова связана с избыточным накоплением меди в организме в результате снижения экскреции меди с желчью. Если в норме экскреция составляет 4 мг меди ежедневно, то при болезни Вильсона-Коновалова – 0,2-0,4 мг.
Несмотря на повышенное выделение меди с мочой (до1г/сут), происходит отложение меди в печени с формированием цирроза, в нервной системе с двухсторонним размягчением и дегенерацией базальных ядер головного мозга, по периферии роговицы ( кольца Кайзера-Флейшера). Заболевание впервые описано К. Вильсоном в 1912г., как «Прогрессирующая лентикулярная дегенерация: семейное заболевание нервной системы, сочетающееся с циррозом печени». Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его распростаненность составляет 1:30000, а частота носительства гена 1:90.
При болезни Вильсона-Коновалова клиническая картина во многом зависит от возраста. У детей чаще встречаются печеночные формы, в дальнейшем начинает преобладать неврологическая симптоматика и нарушения психики. Возможно сочетание обеих форм. При фульминантном течении, которое чаще встречается у детей и молодых людей, наблюдается прогрессирующая желтуха, асцит, печеночная и почечная недостаточность. Уровень меди в моче и сыворотке очень высокий, уровень церулоплазмина в сыворотке обычно низкий. Однако он может быть нормальным или даже высоким, так как церулоплазмин – не только белок-переносчик меди, но и реагент острой фазы. Картина хронического гепатита с желтухой, повышением трансаминаз, гамма-глобулинов при болезни Вильсона схожа с клинической картиной других нозологических форм гепатита, что требует исключения болезни Вильсона у всех больных с хроническим гепатитом, особенно у молодых больных и в случаях сочетания поражения печени с неврологической симптоматикой.
Выделяют паркинсоническую, псевдосклеротическую, дистоническую и хореическую формы (перечислены в порядке убывания частоты). Неврологическая симптоматика может появляться внезапно и быстро прогрессировать. Как правило, это происходит в молодом возрасте. К ранним симптомам относятся крупноразмашистый тремор кистей, усиливающийся при произвольных движениях, спазмы лицевой мускулатуры, затруднение письма, смазанность речи, ригидность конечностей. Интеллект обычно сохранен. Нарушения чувствительности и поражение пирамидного тракта отсутствует. При ЭЭГ выявляются генерализованные неспецифические изменения.
При адекватном лечении прогноз радикально изменяется. Даже тяжелые формы болезни на стадии цирроза печени хорошо поддаются лечению, восстанавливается качество жизни.
Невролог «СМ-Клиника» рассказала о течении болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
В 1912 году одновременно в нашей стране и за рубежом была описана особая наследственная патология, которая получила свое название по авторам — болезнь Вильсона-Коновалова. Это наследственная болезнь и она опасна. Можно ли ее вылечить — выясним с экспертом.
АЛЕНА ПАРЕЦКАЯ
Врач-патофизиолог, иммунолог, член
Санкт-Петербургского общества патофизиологов
ВАЛЕНТИНА КУЗЬМИНА
К.м.н., врач-невролог «СМ-Клиника»
Один из самых характерных признаков болезни – это патологическое накопление меди в области различных органов, повреждение тканей, особенно – печени, проблемы нервной системы, изменения в радужке глаза.
Что нужно знать о болезни Вильсона-Коновалова
Что такое болезнь Вильсона-Коновалова
Термином болезнь Вильсона-Коновалова называют наследственную патологию. Она возникает, когда родители передают ребенку дефектный ген (АТР7В). Состояние относится к аутосомно-рецессивным патологиям, то есть возникает, если каждый из родителей несет подобный ген в своих клетках и ребенок наследует сразу оба гена – от матери и от отца.
Этот дефектный ген дает команды к синтезу белка, который регулирует обмен и перенос меди внутри организма. При его дефекте медь копится в печени, концентрируется в нервных ганглиях, откладывается в радужке глаза. Патология встречается нечасто, ее иногда очень сложно распознать, особенно, если в семье нет подобных больных.
Причины болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
Ключевой процесс при этой патологии – наследование дефектного гена от родителей. Он располагается в 13-ой хромосоме и регулирует обмен меди.
Подавляющий объем микроэлемента (95%) переносится в тесной связке с белком плазмы – церулоплазмином. Его постоянно образует печень, и только около 5% меди переносится вместе с альбумином.
Медь нужна для участия в метаболических процессах, в том числе – окислительных. Если развивается болезнь Вильсона, выведение ее нарушается, повышается концентрация в плазме, оттуда она разносится в ткани. Основное накопление меди происходит в мозге, в области радужки, внутри печени, а также в почках. Избыток микроэлемента оказывает токсический эффект.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
При брюшной форме болезни симптомы обычно проявляются ближе к 40 годам. Среди ключевых признаков:
Самая редкая форма болезни – это экстрапирамидно-корковые расстройства. Он похожи на все формы, дополнительно будут судорожные приступы, выраженные проблемы интеллекта, расстройства движений.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
Диагностика
Если речь идет о проявлении глазных симптомов, врач предварительно осматривает состояние глаз щелевой лампой для того, чтобы подтвердить наличие кольца Кайзера-Флейшера.
Показано назначение биохимических тестов крови и мочи, которые покажут повышенное содержание меди в моче и сниженную концентрацию церулоплазмина в плазме крови.
КТ или МРТ покажут атрофические процессы в области мозга и мозжечка, повреждение базальных ядер.
Дополнительно проводится консультация генетика и ряд генетических тестов, выявляющих дефектные гены.
Современные методы лечения
Основной метод лечения при этой болезни – назначение тиоловых препаратов, особенно – унитиола либо D-пеницилламина, купренила. Препараты принимают длительно, врач подбирает наиболее оптимальную дозу, которая позволит избежать побочных эффектов.
Дополнительно врач может применять препараты из группы нейролептиков, при ригидности мышц – леводопу или карбидопу.
При тяжелом течении показана трансплантация печени, иммунсупрессивная терапия. Возможно применение биогемоперфузии с изолятом живых клеточных элементов селезенки с печенью.
Дополнительно необходимо соблюдение диеты с исключением продуктов, содержащих большое количество меди.
Профилактика болезни Вильсона-Коновалова у взрослых в домашних условиях
– Для профилактики патологии, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина, – необходимо придерживаться диеты №5, а также ограничить потребление меди до 1 г в сутки – исключить орехи, сухофрукты, шоколад, раков, печенье, цельную пшеницу. Также рекомендован прием препаратов группы витамина В6, унитиола, триентина.
Популярные вопросы и ответы
Мы поговорили о проблемах болезни Вильсона-Коновалова, ее осложнениях и возможности самолечения с врачом-неврологом Валентиной Кузьминой.
Какие могут последствия при болезни Вильсона-Коновалова?
Среди основных последствий болезни Вильсона-Коновалова можно выделить:
Вызвать врача на дом необходимо при нарушении речи (дизартрия) и глотания (дисфагия), насильственном непроизвольном смехе или плаче, нарушении эмоционального состояния, умеренном снижении интеллекта.
Можно ли вылечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами?
Нет, лечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами ни в коем случае нельзя. Это только навредит и ухудшит проблемы печени и нервной системы. Обязательно обратитесь к специалисту.
Задача №2
Аллельных генов
Задача №1
Болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомный рецессивный признак.
а – ген болезни Вильсона
Законы: единообразия, чистоты гамет
Задача №2
Доминантный ген Д определяет развитие у человека окостеневшего и согнутого мизинца на руке, что представляет неизвестные неудобства для него.
Дано: D – ген окостеневшего и согнутого мизинца
d – ген нормального мизинца
Р: ♀ Dd х ♂ Dd
G: D, d D, d
F: DD, Dd, Dd, dd
Вероятность рождения ребенка с нормальными руками – 25%, с двумя ненормальными руками – 25%
Законы: расщепления, чистоты гамет
Задача №3
Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись.
Дано: А – ген слияние нижних молочных резцов
Болезнь Вильсона — редкое генетическое заболевание
Болезнь Вильсона — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся отложением меди в различных тканях, главным
образом в печени, мозге и роговице. Она имеет прогрессирующее течение и может привести к повреждению печени и дисфункции
центральной нервной системы. Чаще всего болезнь Вильсона диагностируется у подростков.
Медь играет важную роль в развитии костей, нервов, образовании коллагена, эритроцитов, меланина и многих других органов.
Медь всасывается из пищи в тонкой кишке и выводится из организма с желчью.
У людей с болезнью Вильсона медь должным образом не удаляется, а накапливается в различных тканях.
Каковы причины болезни Вильсона?
Болезнь Вильсона вызвана мутацией в гене ATP7B, который играет ключевую роль в выделении избытка меди из организма. Он наследуется
по аутосомно-рецессивному пути, что означает, что для развития заболевания необходимо наследовать мутированный ген от обоих родителей.
Каковы симптомы болезни Вильсона?
Болезнь Вильсона проявляется, когда много меди накапливается в тканях. Обычно это происходит в подростковом возрасте, но иногда может и позже.
Симптомы заболевания сильно различаются в зависимости от того, какие органы поражены болезнью.
Симптомы печени:
Неврологические симптомы — они проявляются позже всех:
Другие симптомы, которые можно наблюдать:
Осложнения болезни Вильсона.
Заболевание имеет прогрессирующее течение и при отсутствии лечения может привести к серьезным осложнениям: цирроз печени, печеночная
недостаточность, гемолитическая анемия, судороги, нефролитиаз.
Как диагностируется болезнь Вильсона?
Диагностика болезни Вильсона нелегка, так как симптомы возникают при других заболеваниях печени, и со временем жалобы могут измениться.
Используются следующие исследования:
Генетическое тестирование братьев и сестер пациента является обязательным при доказательстве заболевания.
Лечение болезни Вильсона.
Крайне важно, чтобы лечение началось незамедлительно. Проводится пожизненное лечение с помощью медикаментов, которые снижают уровень меди
и останавливают прогрессирование заболевания.
Применяют: пеницилламин, триентин, который нацелен на удаление излишков меда из тканей крови, а затем выводит его из организма.
Пеницилламин имеет ряд побочных эффектов и его применение ограничено.
Ацетат цинка (гальзин) можно использовать для поддержания нормального уровня меди, что снижает кишечную абсорбцию меди. Соблюдают диету,
В случае серьезного повреждения печени может быть проведена трансплантация печени.