Чем занимается генетика кратко

Кому нужна консультация генетика?

Многие по школьным воспоминаниям ассоциирует генетику с такими «интересными» темами, как селекция гороха. Помните: желтые и гладкие и зеленые и морщинистые? Однако современная генетика способна на большее: профилактировать и лечить (по крайней мере, симптоматически) многие заболевания, которые до последнего времени были приговором и могли коснуться любого – независимо от расы, вероисповедания, социального положения и других факторов.

В этом – вводном – посте своего блога я попытаюсь кратко определить, кому и зачем нужна консультация врача-генетика.

Чем занимается врач-генетик?

Медицинская генетика сегодня, в первую очередь, направлена на выявление генетических заболеваний и, в дальнейшем, предотвращение их новых случаев в семье. Врачи-генетики также помогают в адаптации к жизни с генетическими заболеваниями, если предотвратить их не удалось.

Врач-генетик – это специалист с высшим медицинским образованием (врач) с дополнительной специализацией по генетике. Пациенты к нему попадают по направлению от самых разных специалистов: акушеров-гинекологов, неврологов, эндокринологов, дерматовенерологов и других.

Для того чтобы эффективно консультировать пациентов с соответствующей патологией, врач-генетик должен хорошо разбираться как в клинической медицине, так и в тактике назначения генетических тестов и их интерпретации.

Кому требуется консультация врача-генетика?

Направить на консультацию может любой врач-специалист, который заподозрит генетическое заболевание у взрослого или ребенка, риск хромосомной или моногенной патологии у плода. Также медико-генетическое консультирование показано семейным парам/людям, планирующим беременность, особенно если в личной или семейной истории встречались случаи наследственных заболеваний, пороков развития, задержки развития, бесплодия.

Однако есть генетически обусловленные заболевания, предугадать которые по родословной невозможно, так как ребенок с тяжелой наследственной патологией может родиться в семье, где нет ни одного человека с генетическим заболеванием. Например, в случаях, когда оба здоровых родителя являются носителями мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. А частота носительства мутаций при некоторых очень серьезных заболеваниях, например, при спинальной мышечной атрофии достигает 1/40, т.е. ее имеет каждый 40-й человек в популяции.

Именно поэтому консультация врача-генетика нужна любому человеку, который хочет быть максимально уверенным в своем здоровье и в рождении здорового ребенка.

Врач-генетик – семейный доктор

Хотя речь идет обычно о медицинских консультациях с отдельными членами семьи, истинно консультирующимся в медицинской генетике является вся семья. Дело в том, что часто расчет риска появления генетического заболевания в семье производят с учетом генотипов обоих супругов. Другая причина состоит в том, что появление случаев наследственных заболеваний может затронуть всю семью и изменить стратегию обследования членов семьи.

В новых постах я подробнее расскажу, как рационально планировать беременность, можно ли уберечься от наследственных заболеваний и как понять, что для вас консультация врача-генетика не просто желательна, но необходима.

Источник

Профессия: генетик

Где учатся на генетика и почему это интересно

Мы попросили опытного врача и исследователя Викторию Пожитнову рассказать об учёбе и работе генетика. Статья будет полезна школьникам, которые интересуются естественными науками и хотят выбрать перспективную профессию.

Кто такие генетики

Генетики специализируются на работе с пациентами или на проведении лабораторных исследований. Обычно специалисты совмещают врачебную практику с научной деятельностью. Генетики изучают особенности строения хромосом и наследственных молекул, а также генетические изменения и их последствия для отдельных особей и популяции.

Будущие генетики получают высшее образование на разных программах: биотехнология, биохимия, селекция, биоинженерия, биомедицина. Чтобы самостоятельно работать с пациентами или делать анализы в лаборатории, необходимо пройти ещё одну ступень медицинского образования — ординатуру.

Как я полюбила химию

Я выросла и получила образование в Волгограде. Однажды на уроке учитель спросил, что произойдёт, если представить себе лимон. Я ответила: «Слюноотделение», — это был первый шаг в сторону медицины.

С пятого класса я училась языковой гимназии. Помимо английского, мы два года изучали латынь, а с 9 класса – ещё и немецкий язык. Мне хорошо давались все предметы: понимала математику, биологию, физику, но когда началась химия, просто влюбилась.

Химия описывает всё, что мы видим вокруг. Более того, химия объясняет, как из одних элементов получаются совершенно новые вещества, а это настоящее чудо!

У меня получалось доходчиво объяснить темы по химии одноклассникам и помогать учителю с проверкой контрольных. Было приятно чувствовать себя в меньшинстве «ботаников», которые разбираются в химии. Когда на уроках биологии начали изучать строение клетки, анатомию и генетику, я увлеклась и биологией тоже.

Почему я выбрала факультет медицинской биохимии

Я мечтала продолжать изучать химию в вузе. Сдала ОГЭ, готовилась к ЕГЭ и планировала поступать в медицинский на фармакологию.

Весной мы с родителями приехали на день открытых дверей и узнали о существовании медико-биологического факультета. Там готовили медицинских биохимиков. Что это за специалисты, я не понимала, но мама сказала: «Там много химии, тебе понравится».

Нам объяснили, что выпускники факультета специализируются в судебно-медицинской экспертизе и генетике. Услышав про генетику, я сразу загорелась туда поступить. То, что я узнала о генетике из школьного курса биологии, казалось мне невероятно захватывающим.

Какие предметы ЕГЭ я сдавала и как готовилась

Помимо обязательных экзаменов по математике и русскому языку я сдавала химию и биологию. По настоянию мамы я также сдала ЕГЭ по обществознанию, чтобы подать документы на психологию. К счастью, этот экзамен мне не пригодился.

Родители посчитали, что школьных уроков и электива достаточно для подготовки по математике. Русским языком я занималась с репетитором. По биологии, химии и обществознанию готовилась сама.

Даже в 2010 году это были слишком низкие баллы, чтобы поступать в столичный вуз, но я сразу собиралась учиться в родном городе.

Как я не прошла по конкурсу в первую волну

Оригиналы документов я отнесла в медицинский, но для подстраховки подала документы в ВолгГТУ на факультет технологии пищевых производств. В первую волну я не проходила по конкурсу в мед. Было обидно: одноклассникам звонили и приглашали, а меня нет.

В ВолгГТУ меня были готовы принять, как только принесу оригинал аттестата. Секретарь приёмной комиссии медуниверситета предположил, что из 75 человек во вторую волну большая часть заберёт оригиналы, и у меня будет шанс. Так всё и случилось.

Я отталкивалась от желания изучать химию и не имела представления о профессии. Однако мне повезло попасть на медико-биологический факультет (МБФ), где я стала медицинским биохимиком.

Как из нас делали учёных

В медицинском университете преподаватели относились к нам с душой, учили думать. Нас готовили не просто к медицинской профессии, а к работе исследователей.

Сначала шли общие дисциплины: история, философия, педагогика — это было не очень интересно. Потом появилась морфология, которая давала начальное понимание профессии. На семинарах и лекциях по этой дисциплине мы изучали строение клеток и тканей, а также развитие эмбриона.

На третьем курсе началась биохимия: общая, аналитическая, клиническая. Биохимия изучает все процессы жизнедеятельности на молекулярном уровне и, конечно, ДНК: репликацию, транскрипцию, трансляцию генетической информации.

Помимо этого нас серьёзно готовили по биофизике и математике.

Одногруппники недоумевали, зачем изучать математику в таком объёме: статистика, теория вероятности, математический анализ. Однако будущим учёным важно уметь обрабатывать и оценивать данные, а математика формирует логическое мышление и учит сомневаться в результатах.

Благодаря блестящей подготовке в Волгоградском вузе я поступила в московскую ординатуру.

Учёба и работа в Москве

Ординатура

Медики учатся 6 лет по программам специалитета, затем могут поступить в ординатуру, а после на программы профессиональной переподготовки или повышения квалификации.

Я окончила МБФ врачом-биохимиком и приехала поступать на клинико-лабораторную диагностику. После ординатуры с этой специализацией я могла бы выполнять исследования широкого спектра. В приёмной комиссии мне сказали, что можно подать документы одновременно и на лабораторную, и на клиническую генетику.

Я выбрала клиническую, сдала тестовый экзамен лучше других и поступила на единственное бюджетное место. Сейчас требования усложнились, и поступающие в ординатуру помимо теста сдают практический экзамен.

Клинический генетик общается с пациентами, назначает и интерпретирует анализы, но не имеет права работать в лаборатории. Он должен уметь находить информацию в базах данных, потому что знать все 6 тысяч наследственных заболеваний невозможно.

Практика в ординатуре была весьма скудной: мало пациентов. Я нашла доктора, который согласился взять меня под крыло. Я присутствовала на его приёмах и училась общаться с пациентами: на что следует обращать внимание во время осмотра и сбора анамнеза (истории болезни) и какие анализы назначать в первую очередь.

Первая работа

На время учёбы в ординатуре я нашла работу в клинической лаборатории. Опыта у меня не было, но руководитель оказался выпускником МБФ и посчитал, что я справлюсь с поставленными задачами.

За время учёбы на МБФ я научилась правильно держать пипетку. Звучит просто, но не каждый сумеет провести исследование на малых объёмах при помощи микродозаторов. Работая в лаборатории, я освоила элементарные методики проведения анализов.

Это была не научная, а клиническая лаборатория: мы выполняли тестирования для пациентов. В ходе исследований мы находили мутации, которые могут приводить к наследственным заболеваниям. По результатам тестов клинический генетик назначает новые обследования.

Работа в научно-исследовательской лаборатории

Моя вторая работа была связана с наукой. Мы изучали генетические мутации популяции жителей Московской области: выявляли, какие нарушения связаны с предрасположенностью к заболеваниям.

Мутации приводят к болезни сами по себе или при наличии внешних факторов. Каждый человек является носителем минимум пяти генетических мутаций, поэтому даже врачи-терапевты спрашивают о болезнях ближайших родственников.

Работа врачом-генетиком

После окончания ординатуры я работала в частной клинике. Пациентов было немного: генетические исследования стоят дорого, но их можно получить бесплатно в государственном центре, если подождать несколько месяцев. Чаще всего к нам обращались беременные и те, кто планирует детей.

Мне нравилось на практике наблюдать, какие болезни и особенности внешности свидетельствуют о генетических нарушениях. Несведущему человеку разрез глаз, форма головы, характер роста волос и форма ушей могут показаться просто индивидуальными чертами. Генетик может заподозрить в них признаки заболеваний или предрасположенности к заболеваниям.

Научная работа

Сейчас я младший научный сотрудник лаборатории мутагенеза медико-генетического научного центра. Мы изучаем, как возникают мутации и почему случаются «поломки» в ДНК. Мне предстоит снова учиться работе за микроскопом, ведь передо мной теперь стоят новые задачи.

Поскольку ординатуру я окончила как клинический генетик, для работы в лаборатории мне необходимо пройти четырёхмесячную переподготовку. Я совмещаю работу и учёбу в Медицинской академии постдипломного образования на программе лабораторной генетики. Кафедра находится в Морозовской детской больнице, а лекции читают в нашем центре. Уже в этом году я смогу официально проводить исследования в лаборатории и давать заключения.

Минусы работы генетика

Рутина

Любая лабораторная работа подразумевает рутину — это неизбежно. В клинической лаборатории я могла капнуть материал в 96 пробирок за один запуск прибора, а таких запусков было несколько каждый день.

Чтобы избежать ошибок по невнимательности и от переутомления, необходимо научить себя отвлекаться, отдыхать и переключаться на другие виды деятельности.

Ответственность

Ошибки в лаборатории были и будут всегда. Важно проверять результаты и находить ошибки до того, как заключение попадёт к пациенту. Случались неприятные казусы, например, когда отцу сообщали, что он не является биологическим отцом ребёнка, хотя результат был ложный. Такие ошибки могут разрушить семью, поэтому на сотрудниках лаборатории лежит огромная ответственность.

Моральный груз

По полису обязательного медицинского страхования, то есть бесплатно для граждан, проводят единицы тестов на наследственные заболевания. Почти все генетические анализы платные, стоят дорого, а потому недоступны для большинства пациентов. Бывает, первый анализ обходится в 6 тысяч рублей, но не выявляет причин, а следующий, с большим разрешением, стоит уже 25 тысяч. Если и этот тест ничего не обнаружит, клинический генетик может назначить другие.

Часто женщины страдают бесплодием по генетическим причинам, однако возможности обследоваться у них нет. Можно обратиться в благотворительные фонды, но их ресурсы тоже ограничены. Так генетики постоянно сталкиваются с людьми, которые не получают необходимую помощь из-за финансовых трудностей. Это тяжело.

При работе в клинической лаборатории нужно обладать стрессоустойчивостью. Иногда для исследования приходят не биологические жидкости, а человеческие тела или их фрагменты. Не каждый сможет работать с таким «материалом», но подобные исследования помогают, например, вылечить бесплодие.

Когда постоянно сталкиваешься с проблемами людей, но не можешь помочь, становится невыносимо. Тяжёлые чувства приводят к профессиональному выгоранию: люди либо уходят из профессии, либо становятся циничными.

Что меня вдохновляет в работе

Работать генетиком и с пациентами, и в лаборатории, очень увлекательно. Одно и то же заболевание может по-разному проявляться у разных людей, а материал исследуют разными методами.

Открытие тайны жизни

Моя профессия каждый день помогает приблизиться к разгадке самой большой тайны: как устроена жизнь. Мы исследуем живые процессы на молекулярном уровне. Иногда мне кажется, что я понимаю природу вещей и знаю больше, чем другие. Я не перестаю поражаться, как удивительно устроен живой организм.

Десять лет назад учёные всего мира совместными усилиями расшифровали геном человека. В коде ДНК более 3 млрд «букв», но лишь 1% шифрует информацию о белках. Всё остальное раньше считалось генетическим «мусором», но «мусорная» ДНК регулирует важные процессы. Сейчас учёным предстоит выяснить, какую роль играет каждый компонент кода.

Общение с коллегами

Международное сообщество генетиков достаточно узкое, все мы как одна семья. Специалисты из разных центров и стран помогают друг другу, базы данных генетических заболеваний тоже пополняют генетики-практики.

Зарплата и карьера

Врачи-генетики в медицинских центрах получают такую же зарплату, как лечащие врачи. Генетик в лаборатории зарабатывает больше: если публиковать научные работы и много трудиться, можно получать от 50 до 80 тысяч рублей в месяц. На такой уровень дохода можно рассчитывать через несколько лет практики в столице. В регионах зарплаты ниже, например, 3 года назад в волгоградской областной клинике требовался генетик на оклад 8 тысяч рублей.

Не на все виды исследований выделяется достаточно средств. Генетические исследовательские центры за рубежом получают больше финансирования, поэтому я мечтаю уехать за границу.

Советы будущим генетикам

«Подтянуть» профильные предметы

Чтобы добиться успехов в учёбе, нужно любить предмет, а любим мы то, что знаем. Если школьника увлекает биология и химия, нужно хорошо подготовиться по этим предметам, чтобы освоить вузовскую программу.

Набраться опыта

Важно самому знакомиться с разными аспектами профессии на кружках, читая научно-популярную литературу по генетике, или в учебной лаборатории. Молекулярная биология и генетика сейчас очень популярные направления науки. В крупных городах работают парки юннатов и детские научные центры, где учат работать с микроскопом и ставить опыты.

Научиться самодисциплине

И школьные лабораторные, и студенческие эксперименты требуют настойчивости, собранности. В медуниверситете приходится осваивать гораздо больше материала, чем в школе за тот же период времени. Чтобы справиться с такой нагрузкой, нужна воля. Лучше приучать себя к дисциплине уже в школьные годы.

Собрать информацию об учёбе и работе

Если вас интересует генетика, а минусы профессии не страшат, нужно планировать образование и карьеру. Лучше изучить информацию на сайтах вузов, посетить дни открытых дверей.

Перед тем как поступать в вуз, узнайте, есть ли работа в вашем в городе или для старта карьеры нужно будет переехать. В нашей стране сильные генетические школы, интересная работа и достойная оплата — в Москве, Санкт-Петербурге, Томске и Новосибирске.

Узнать обо всём из первых уст

Чтобы убедиться в правильности выбора профессии, читайте и смотрите интервью со специалистами ведущих генетических центров. Ещё лучше познакомиться со студентами и врачами в социальных сетях и расспросить обо всём.

Важно получить реалистичные представления о профессии ещё до поступления, чтобы идти в медицину осознанно и не тратить время напрасно.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Источник

Клиника «Центр ЭКО»

Бесплодным считается брак, в котором отсутствует беременность у женщины при регулярной половой жизни партнеров без использования каких-либо противозачаточных средств. Ошибочно полагается, что бесплодие относится только к женщинам. В 45 процентах случаев это патология со стороны женщин, а в 40 процентах – у мужчин. Еще в 5-10 процентах случаев нарушения обнаруживаются сразу у обоих партнеров.

Клиническое бесплодие бывает:

Наиболее распространены следующие формы бесплодия:

В клинике бесплодия первой жалобой пациентов является отсутствие беременности либо выкидыши с невозможностью выносить и родить малыша. Также выявляются жалобы, связанные с первичной или сопутствующей патологией. Анамнез также подтверждает нарушения менструального цикла, перенесенные операции и аборты, воспалительные заболевания, или заболевания щитовидной железы, надпочечников, либо травму головного мозга. При физикальном обследовании могут выявиться ожирение, клиника синдрома Иценко-Кушинга, который также провоцирует бесплодие, признаки гиперандрогении (повышение андрогенов – мужских половых гормонов), либо нервная анорексия, клинически также приводящая к бесплодию.

Почему стоит выбрать клинику «Центр ЭКО»?

Преимущества клиники «Центр ЭКО»:

Комфорт и удобство клиники «Центр ЭКО»

Подробно узнать о ВРТ-программах клиники «Центр ЭКО» вы можете в разделе «Наши услуги».

Мы поможем вам осуществить вашу мечту о детях!

Источник