Хорея болезнь что это симптомы и причины развития заболевания гентингтона
Хорея Гентингтона
Что провоцирует / Причины Хореи Гентингтона:
Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80–85 %). Мужчины болеют чаще.
Патогенез (что происходит?) во время Хореи Гентингтона:
Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества – повышение содержания железа, имеются нарушения допаминового обмена. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества, которое передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.
Патоморфология. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов.
Симптомы Хореи Гентингтона:
Возникает заболевание обычно в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5–16 % случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.
Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5–10 лет с момента возникновения первых симптомов. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико-ригидной форме.
Диагностика Хореи Гентингтона:
На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной и МР-томографии выявляются расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток, обнаруживаются признаки атрофии коры большого мозга. Имеются указания на возможность ранней, доклинической диагностики заболевания на основании исследования чувствительности лимфоцитов крови к рентгеновскому облучению.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз может вызывать затруднения в атипичных случаях хореи Гентингтона.
Во всех случаях большое значение имеют семейный характер заболевания, выявление других очаговых симптомов поражения мозга, характер течения заболевания, изменения в цереброспинальной жидкости и другие диагностические критерии.
Дифференцировать хорею Гентингтона следует от хореического синдрома, возникающего при опухолях головного мозга, от сифилиса, энцефалитов, сосудистых заболеваний, а также старческой (сенильной) хореи.
Лечение Хореи Гентингтона:
Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда – трифтазин (7,5–10 мг в сутки) в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Попытки лечения больных, страдающих хореей Гентингтона, с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Хорея Гентингтона:
Хорея болезнь что это симптомы и причины развития заболевания гентингтона
Хорея Гентингтона — это наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Заболевание диагностируется с помощью молекулярно-генетического анализа и томографии головного мозга. Этиотропного лечения не разработано. Пациентам проводится симптоматическая терапия, направленная на подавление гиперкинезов. Прогноз неблагоприятный.
МКБ-10
Общие сведения
Причины
Патогенез
Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.
Симптомы хореи Гентингтона
Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей.
В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.
При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм.
Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.
Диагностика
На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.
Лечение хореи Гентингтона
На сегодняшний день специфическое лечение не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.
Прогноз и профилактика
В отсутствии методов обследования, позволяющих выявить носителей патогена до проявлений клинических признаков хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация представляет определенные затруднения. Семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей.
Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении хореи Гентингтона.
Хорея Гентингтона — это наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Заболевание диагностируется с помощью молекулярно-генетического анализа и томографии головного мозга. Этиотропного лечения не разработано. Пациентам проводится симптоматическая терапия, направленная на подавление гиперкинезов. Прогноз неблагоприятный.
МКБ-10
Общие сведения
Причины
Патогенез
Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.
Симптомы хореи Гентингтона
Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей.
В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.
При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм.
Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.
Диагностика
На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.
Лечение хореи Гентингтона
На сегодняшний день специфическое лечение не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.
Прогноз и профилактика
В отсутствии методов обследования, позволяющих выявить носителей патогена до проявлений клинических признаков хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация представляет определенные затруднения. Семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей.
Болезнь Гентингтона и другие причины хореи
Хорея это не диагноз, а только симптом заболевания. Кроме различных наследственных заболеваний, она также может встречаться при инфекционном и аутоиммунном поражении нервной системы, метаболических нарушениях, как побочный эффект от приема лекарств и др.
Причиной болезни Гентигтона является мутация в гене HTT, заболевание является наследственным и передается из поколения в поколение. Течение заболевания медленное, но неуклонно-прогрессирующее. На настоящий момент терапия, которая могла бы замедлить заболевание или полностью его излечить, только разрабатывается. Но существует терапия, направленная на подавление избыточных движений и коррекцию психо-эмоциональных нарушений.
Чем может помочь консультация врача?
Врач сможет подтвердить или исключить наличие у Вас хореи, при необходимости составит необходимый план обследования.
При подозрении на болезнь Гентигтона или иное наследственное заболевание Вас направят на необходимую ДНК-диагностику.
При установленном диагнозе врач подберет для Вас индивидуальную схему терапии, направленную на все проявления заболевания, ответит на интересующие вопросы, проведет медико-генетическое консультирование.
Проводится ли у вас ДНК-диагностика болезни Гентигтона?
Да, на базе нашего отделения работает ДНК-лаборатория, в которой проводится соответствующий генетический анализ. Для его проведения Вам будет необходимо сдать анализ крови. Подробнее о проведении ДНК-диагностики в нашем Центре можно прочитать здесь.
Лечение хореи Гентингтона (заболевание)
Распространенность генетического заболевания хореи Гентингтона составляет порядка 10 случаев на 100 тысяч человек в мире. Выраженными признаками при диагнозе становятся нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, судороги, резкие неосознанные рывки конечностей и ухудшение сознания. Лечение хореи Гентингтона (заболевание по типу нарушения белковой структуры генов) еще не создано, можно только медикаментозно уменьшать симптомы больного, а также способствовать сокращению двигательных расстройств.
Хорея Гентингтона, что это за болезнь
Хорея Гентингтона относится по своей типологии к нейродегенеративной болезни, во время которой у человека происходит удлинение повторов гена, который отвечает за белок гентингтин. До сих пор ученые не смогли однозначно установить функцию, выполняемую белком. Однако, в медицине существуют определенные нормы, которые указывают на длину триплетов (генов) у здорового человека.
Хорея Гентингтона, что это за болезнь с точки зрения сложной генетики человека? У здоровых людей количество повторений белка гентингтина колеблется в зависимости от возраста и других особенностей в организме в пределах 11 – 34 триплетов. При диагнозе хореи Гентингтона количество повторений начинается с показателя 37 и может достигать 100 триплетов. Этот дефект генов начинает проявляться не с рождения, а только после достижения человеком возраста 30-40 лет.
Заболевание хорея Гентингтона
Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить. В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга. Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.
Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.
Симптомы хореи Гентингтона
Чаще всего начало симптоматики проявляется у взрослых людей, достигших 30 летнего возраста, но всегда есть исключения и болезнь может начать развиваться раньше. Все симптомы проявляются слабо в самом начале заболевания и начинают прогрессировать со временем. Основные симптомы хореи Гентингтона выглядят следующим образом:
Признаки хореи Гентингтона
Диагностика хореи Гентингтона
Если человек жалуется на вышеперечисленные симптомы, а родственники или близкие наблюдают у больного развитие всех признаков болезни, то диагностика хореи Гентингтона в первую очередь начинается с похода к врачу и назначения пациенту генетического исследования.
Диагностика позволит выявить у человека паталогический ген, который привел к развитию хореи Гентингтона. Только в этом случае можно говорить о подтверждении данного диагноза. Кроме генетического исследования, в качестве видов диагностики заболевания в медицинской практике применяют компьютерную и магнитно-резонансную томографию коры головного мозга.
Сложное генетическое исследование состоит анализа ДНК, по результатам которого врач может судить о наличии у человека аномального гена. Заболевание может передаваться по наследству, поскольку с вероятностью более 50% повторные гены передаются детям от одного из больных родителей.
Лечение хореи Гентингтона
Болезнь заключается в генетическом отклонении человека, поэтому в настоящее время не существует её специфического лечения. Все силы врачей могут быть направлены на поддержание психического равновесия человека, а также на устранение двигательных и поведенческих расстройств. Благодаря специальным медикаментозным препаратам, удается свести к минимуму проблемы с походкой человека или его нахождением в обществе.
Для лечения и предупреждения развития болезни хореи Гентингтона используют комплексное лечение, но только после проведенного анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты и медицинского генетического консультирования. Мутантный ген не поддается лечению, и важно на начальных этапах развития болезни не спутать её с шизофренией, наследственной атаксией или же болезнью Альцгеймера. Именно для этого проводят анализ ДНК, поскольку при иных психических расстройствах число повторов тринуклеотидов не увеличивается.
Лекарство для лечения хореи Гентингтона
Клиника лечения хореи Гентингтона
Лечение заболевания должно проводиться только под руководством и присмотром врачей психиатрической клиники. Генетически сложная болезнь в любое время может проявляться по-разному, поэтому важно не упустить момент начала появления симптомов. Клиника лечения хореи Гентингтона должна специализироваться на неврологических отклонениях у людей.
Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы и коры головного мозга неизлечимо, но человек с таким диагнозом должен постоянно находиться под наблюдением специалиста, который сможет в экстренной ситуации правильно рассчитать и применить медицинский препарат. За больными людьми необходим бережный уход, а также присмотр таких врачей, как психиатры, неврологи, психологи, окулисты и ортопеды.
Клинические рекомендации при хорее Гентингтона
Список основных рекомендаций должен составлять индивидуально после осмотра больного человека психиатром и неврологом. Выделяются основные клинические рекомендации при хорее Гентингтона, которым необходимо придерживаться во время нахождения в стационаре или при нахождении пациента дома. Больной должен регулярно получать препараты, снижающие активность дофаминов коры головного мозга, доза при этом увеличивается каждые 3 дня.
Родителям, у одного из которых выявлено генетическое заболевание, не рекомендуется заводить детей. Вероятность наследования хореи Гентингтона превышает 50%, при наступлении беременности требуется провести анализ ДНК будущему ребенку. По статистике, люди с хореей Гентингтона чаще всего умирают от пневмонии, сердечной деятельности или других застойных процессов в организме, поэтому важно своевременно проводить лечение любых второстепенных заболеваний.