Хрустальный ребенок что это

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез является самым частым генетическим заболеванием костей – один случай на 10-20 тысяч новорожденных. При врожденном НО первые переломы ребенок получает в утробе матери или во время родов. По данным Минздрава на 2014 год, в России живут 556 “хрустальных” взрослых и детей.

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta, fragilitas ossium) – врожденное заболевание, при котором кости человека отличаются повышенной хрупкостью.

При врожденном несовершенном остеогенезе первые переломы ребенок получает еще в утробе матери или во время родов. Остальные типы болезни характеризуются частыми переломами костей в первые годы жизни. Детей с такой патологией нередко называют “стеклянными” или “хрустальными”.

Несовершенный остеогенез (несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна-Вролика) в 2012 году включен правительством РФ в список редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Несовершенный остеогенез является самым частым генетическим заболеванием костей – один случай на 10-20 тысяч новорожденных.

По данным Минздрава на 2014 год, в России живут 12,3 тысячи человек с редкими заболеваниями, из них 556 взрослых и детей с несовершенным остеогенезом.

В основе несовершенного остеогенеза лежат генетические нарушения, приводящие к недостаточной выработке или нарушению структуры коллагена I типа — основного белка костной ткани. Вследствие недостаточности этого белка плотность костей оказывается резко сниженной, что приводит к частым переломам, нарушению роста и осанки, развитию характерных инвалидизирующих деформаций и сопутствующим проблемам, включающим дыхательные, неврологические, сердечные, почечные нарушения, потерю слуха и прочее. При некоторых типах и подтипах отмечается также несовершенный дентиногенез — нарушение формирования зубов. Кроме того, часто наблюдается обесцвечивание белков глаз, так называемые “голубые склеры”.

Дети с несовершенным остеогенезом в целом отличаются цепким умом, эмоциональной лабильностью, креативностью и целеустремленностью, но психологическое состояние и развитие отдельного ребенка зависит от обстановки в семье. Примерно в половине семей, где растут дети с заболеванием, наблюдаются психологические проблемы разной степени выраженности, что серьезно влияет на успешность лечения.

В настоящий момент описано больше десяти типов несовершенного остеогенеза, первые пять из которых распространены значительно чаще и передаются по аутосомно-доминантному типу.

Наиболее благополучным течением отличается несовершенный остеогенез (НО) I типа. Он обусловлен количественным недостатком формирующего кости белка, тогда как при всех остальных типах возникают качественные нарушения. Даже при отсутствии лечения люди с I типом НО часто вырастают относительно здоровыми, заводят семьи и рожают детей, каждый из которых имеет 50-процентный шанс родиться с таким же заболеванием. При адекватном лечении дети с НО I типа практически ничем не отличаются от здоровых, и даже могут превосходить их в спорте.

Второй тип, напротив, самый тяжелый и называется “летальным перинатальным НО”. Он обусловлен как нехваткой коллагена I типа, так и нарушением его структуры. Более 60% детей с НО II типа умирают в первые 24 часа жизни и более 80% – на первом месяце жизни. В клинической практике всех таких детей, выживших на первом году жизни, причисляют к III типу НО.

Остальные типы формируют группу прогрессивно деформирующих среднетяжелых НО. В их основе лежит нарушение структуры коллагена I типа, обусловленное повреждением различных генов. Эти типы характеризуются разной степенью тяжести – от относительно умеренных IV, V и VI типов до более тяжелых III, VII и VIII типов – и разной частотой встречаемости.

Диагноз ставится на основании скелетных и экстраскелетных клинических проявлений. Радиологические исследования выявляют остеопороз. Денситометрия (исследование плотности костной ткани) подтверждает низкую костную массу.

Лечение таких пациентов должно быть междисциплинарным с участием опытных ортопедов, физиотерапевтов и специалистов по реабилитации.

Существует пять основных элементов системы помощи пациенту с НО: консервативное лечение и ДНК-диагностика, которая способствует выбору адекватной терапии; хирургическое лечение; медицинская реабилитация и абилитация; психологическая реабилитация и поддержка; социальная помощь. Каждый из этих элементов, в отрыве от других, не может принести существенного изменения в жизненной ситуации пациента.

Золотым стандартом консервативного лечения являются бифосфонаты, которые укрепляют костную ткань, в три раза сокращая переломы. На фоне лечения и реабилитации возможно значительное увеличение двигательной активности: те из детей, кто лежал – садятся, те, кто сидел – встают и затем начинают ходить. При лечении взрослых снижаются болевые ощущения в костях и мышцах, повышается плотность костей и позвонков, увеличивается подвижность.

Впервые бифосфонаты для лечения пациентов с несовершенным остеогенезом начали применяться в России в 2005 году в отделении гематологии Российской детской клинической больницы (РДКБ) в Москве. С 2013 года курсовое лечение и операции детей с несовершенным остеогенезом проводятся в клинике Глобал Медикал Систем (GMS Clinic, Москва). Лечение пациентов с НО в клинике GMS осуществляется за счет средств благотворительных фондов. Еженедельно лечение по международному протоколу получают до 10 детей со всей России и стран СНГ. Курс лечения включает не только медикаментозную терапию, но и мероприятия, направленные на активизацию больных детей, организацию общения со сверстниками, возвращение семьи к нормальному образу жизни. При GMS действует Центр врожденной патологии, который осуществляет полный цикл мероприятий от диагностики до реабилитации пациентов с различными врожденными и генетическими заболеваниями.

С сентября 2012 года дети с несовершенным остеогенезом получают лечение бифосфонатами по международному протоколу в Научном центре здоровья детей (НЦЗД) в Москве в отделении восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением и метаболическими болезнями. Возможна помощь благотворительных организаций.

В Научно-исследовательском детском ортопедическом институте им. Г.И. Турнера в Санкт-Петербурге пациенты детского возраста могут получать терапию бифосфонатами по квоте на высокотехнологичную медицинскую помощь, которая выдается два раза в год по месту жительства.

Также консервативное лечение оказывается в таких клиниках, как клиника Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета;Республиканская детская клиническая больница (Уфа); клиника Казанского государственного медицинского университета.

Для хирургического лечения детей с НО наиболее эффективным считается использование методов внутрикостного остеосинтеза. Более десяти лет для лечения детей в мире применяются телескопические штифты, которые “растут” вместе с костями ребенка, удлиняясь внутри кости, как телескопическая антенна. Это сокращает количество операций по замене штифта, когда кость вырастает. В РФ телескопические штифты пока не зарегистрированы и детей за счет благотворительных фондов отправляют на оперативное лечение за границу.

Комплексным лечением детей с несовершенным остеогенезом занимается Европейская клиника спортивной травматологии и ортопедии (ECSTO) в Москве.

Среди клиник за рубежом помощь людям с несовершенным остеогенезом оказывают в клинике при Алабамском университете (University of Alabama Hospital) в США; американских детских больницах Shriners (Shriners Hospitals For Children);Институте Кеннеди Кригера, США (Kennedy Krieger Institute); Клинике Мейо, США (Mayo Clinic); детской больнице и медицинском центре в Омахе, США (Children’s Hospital & Medical Center); детской больнице Nationwide, США (Nationwide Children’s Hospital); больнице Shriners в Канаде (Shriners Hospital for Children – Canada); детской больнице Сиднея, Австралия (Sydney Children’s Hospitals Network).

Для оказания помощи детям с несовершенным отеогенезом в 2008 году была создана региональная общественная организация “Хрупкие дети”. Впоследствии организация образовала фонд “Хрупкие люди”, учрежденный в 2014 году. В России детям с НО помогает благотворительный фонд “Созидание”. В 2009 году программа помощи детям с несовершенным остеогенезом стартовала в Русфонде.

За рубежом с 1993 года существует Европейская федерация людей с несовершенным остеогенезом (Osteogenesis Imperfecta Federation Europe, OIFE), состоящая из 25 организаций-членов.

Международный день осведомленности о несовершенном остеогенезе отмечается в мире ежегодно 6 мая.

Источник

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Общие сведения

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных. Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи. В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций. При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение. Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен. Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Классификация несовершенного остеогенеза

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи. Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже. В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Диагностика

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Прогноз и профилактика

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Источник

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – это генетически обусловленная патология с характерными нарушениями образования костной ткани. Болезнь проявляется высокой хрупкостью костной системы, нарушением роста, ослабленным тонусом мышц и недостаточностью связочного аппарата. Оперативное вмешательство при хрустальной болезни направлено на укрепление костей и/или коррекцию костных деформаций. В центре хирургии GMS Hospital подобные операции выполняют опытные врачи с многолетней практикой.

Кратко о болезни

Несовершенный остеогенез (НО) – это группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерна повышенная ломкость костей вследствие нарушения выработки коллагена.

Несовершенный остеогенез — одна из самых часто встречающихся редких болезней, поражающая одного из 12–15 тысяч новорожденных. Множество больных страдает легкой формой патологии, при которой они о ней даже не подозревают. В зависимости от типа НО, правильности и своевременности назначения лечения, качество жизни может разительно отличаться, от нормального состояния здоровья до тяжелой инвалидности.

Помимо ломкости костей, при НО в разных сочетаниях встречаются и другие признаки: низкорослость, деформация костей, снижение слуха, поражение внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы и пр.). Болезнь не оказывает влияния на продолжительность жизни и репродуктивную функцию.

Диагноз НО ставится клинически на основании симптомов, определяемых при осмотре и расспросе, а подтверждает его генетическое исследование. Косвенно постановке диагноза способствуют обнаруженные на рентгенограммах характерные признаки НО и отсутствие изменений в лабораторных анализах крови.

Среди пациентов с НО часто встречаются люди с высоким уровнем интеллекта, творческим даром и сильным характером — это известные актеры, музыканты, писатели и философы, врачи и историки.

Почему мы рекомендуем лечить несовершенный остеогенез в ЦВП

1. Уникальный опыт

Руководитель ЦВП генетик-эндокринолог Наталия Белова занимается лечением детей с НО больше 30 лет, ортопед-травматолог Владимир Котов – больше 25 лет, педиатр Федор Катасонов – больше 5 лет. Наталия Белова первой начала заниматься исследованием этой патологии в СССР, писала о ней статьи для энциклопедии, составляла рекомендации по лечению НО и протокол лечения детей с НО для Минздрава. В настоящее время она является главным внештатным сотрудником МЗ РФ по этому заболеванию. По инициативе Наталии Беловой была создана пациентская организация больных НО. Через доктора Белову прошли тысячи детей с диагнозом «несовершенный остеогенез». За пятилетнюю историю ЦВП здесь наблюдались более 350 пациентов с НО, получали систематическое лечение около 200 детей из России, Казахстана, Украины, Беларуси, Молдавии, Киргизии и Таджикистана. ЦВП — крупнейший в Европе центр по лечению врожденной хрупкости костей.

2. Комплексное лечение

Несовершенный остеогенез оказывает влияние на все сферы жизни человека. Залог успешного лечения – исключительно в мультидисциплинарном подходе, при котором объединяются усилия многих специалистов. При исключении хотя бы одного направления лечения шансы на успех значительно снижаются.

Такой всеобъемлющий подход делает ЦВП уникальным. Критериями отбора специалистов для работы в центре Наталия Белова считает их высокий профессионализм, личную вовлеченность в процесс, способность к коллегиальной работе, а также особую врачебную культуру, направленную в первую очередь именно на служение интересам пациента и оказание ему помощи. Команде ЦВП пять лет назад посчастливилось найти частную клинику GMS, которая взяла на себя ответственность за продвижение этого социально важного, хотя на тот момент и сомнительного с финансовой точки зрения направления. Сегодня же в результате этого плодотворного сотрудничества в клинике могут одновременно проходить лечение как минимум вдвое больше маленьких пациентов с НО.

Источник

Незавершенный остеогенез (несовершенный остеогенез)

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «30» июля 2021 года
Протокол №145

Незавершенный остеогенез (болезнь хрупких костей, болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна-Вролика) –это фенотипически и молекулярно гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани с заметной клинической вариабельностью, вызвано количественным или качественным дефектом синтеза коллагена и характеризуется низкой минеральной плотностью кости, рецидивирующими переломами и деформациями костей.

Название протокола: НЕЗАВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ (НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ)

Дата разработки/пересмотра протокола: 2016 год (пересмотр в 2019 г.)

Сокращения, используемые в протоколе:

Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, детские хирурги, травматологи-ортопеды, эндокринологи, генетики, медицинские реабилитологи, физиотерапевты, эрготерапевты, реаниматологи, отоларингологи, офтальмологи,ортезисты, медицинские психологи.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровня доказательности:

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

приведена в таблице 1.

Таблица 1. Классификация незавершенного остеогенеза

II BПеринатальная смертьAД

АРCOL1A1/ COL1A2
CRTAPα1(1)/α2(1) коллагенIIIТяжелый, деформирующийAДCOL1A1/ COL1A2α1(1)/α2(1) коллагенIVУмеренно деформирующийAДCOL1A1/ COL1A2α1(1)/α2(1) коллагенVОт легкой до умеренно деформирующейAДIFITM5BRILVIГиперостеоидозAРSERPINF1PEDFVIIУмеренно деформирующийAРCRTAPCRTAPVIIIСмертельный/тяжелыйAРLEPRE1P3H1IXУмеренный до тяжелого фенотипаAРPPIBCyPBXУмеренный до тяжелого фенотипаAРSERPINH1HSP47XIУмеренный до тяжелого фенотипаAРFKBP10FKBP65XIIУмеренный до тяжелого фенотипаAРSP7SP7/osterixXIIIУмеренный до тяжелого фенотипаAРBMP1BMP1/mTLDXIVУмеренный до тяжелого фенотипаAРTMEM38BTRIC-BXVУмеренный до тяжелого фенотипаAР/АДWNT1WNT1XVIПрогрессивно деформирующийАРCREB3L1Oasis

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ [1-6,12,15,16,20,28,29,35]

Жалобы и анамнез:

Физикальное обследование:

Лабораторные исследования по показаниям:

Инструментальные основные исследования [1-6,12,15,18,28,29] (УД – В):

Молекулярно-генетические методы диагностики: [1-6,12,15,18,28,29]

Необходимо мультидисциплинарное ведение группой специалистов (динамическое обследование/диагностика и лечение пациентов) основными специалистами и дополнительными консультациями других специалистов:

Диагностический алгоритм [1-6,17,18,28,29]: приведен в схеме 1.

Схема 1. Диагностический алгоритм.

Инструментальные дополнительные исследования по показаниям [1-6,12,15,18,20,28,29] (УД – В):

Показания к дополнительным консультациям других специалистов [1-6,18,19,20,28,29]:

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований ​[1-6,15,28,29]: приведен в таблице 2.

Таблица 2. Дифференциальная диагностика НО.

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ [1-7, 13,24,25,26]

Хирургическое вмешательство: нет.

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ ЭТАПЕ [1-7,14,17-29]

Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента приведена в схеме 2.

Схема 2. Алгоритм назначения препаратов бисфосфонатов у пациентов с незавершенным остеогенезом:


*Клинически стабильный включает: Отсутствие нового перелома позвонка в ранее нормальных телах позвонков и отсутствие дальнейшей потери высоты позвонков в местах предыдущих переломов Изменение формы переломов позвонков Отсутствие новых непозвоночных переломов, болей в костях и спине. Повышенная подвижность, увеличение Z-показателя МПК позвоночника в соответствии с ростом.

Таблица 3. Заболевания, связанные с вторичным остеопорозом в детстве:

Немедикаментозное лечение:

Не подлежат к медикаментозному лечению группами бисфосфонатов легкие формы с не более 3-х переломов костей (тип I) несовершенного остеогенеза.
Перед назначением терапии с целью последующего динамического контроля для оценки степени ее эффективности имеет смысл исследование уровней лабораторных показателей (общеклинические и биохимические анализы крови, анализы мочи)паратиреоидного гормона, щелочная фосфатаза, уровни общего и ионизированного кальция, неорганического фосфора, витамина Д3, суточной экскреции кальция, фосфатов, маркеров костного обмена по клиническим показаниям.

Медикаментозное лечение группой бисфосфонатов (памидроновая кислота, золедроновая кислота) проводится длительно с информированным согласием пациента или лица по уходу по приложению 1.,с указанием наличия нижеперечисленных противопоказаний к применению:

Расчет дозы препаратов памидроновой кислоты:
До 2-х лет – 0,5 мг/кг/день в течении 3-х дней внутривенно капельно за 4 часа, 1 раз в 2 месяцев
От 2-х до 3-х лет – 0.75 мг/кг/день в течении 3-х дней внутривенно капельно за 4 часа 1 раз в 3 месяцев
От 3 лет и старше– 1 мг/кг/деньв течении 3-х дней внутривенно капельно за 4 часа 1 раз в 4 месяцев.
При первом ведении терапии препарат вводится в половинной дозе.

Но не более 60 мг в день вне зависимости от возраста. Общая годовая доза 9 мг/кг. Стартовое ведение препаратов в половинной дозе с последующим продолжением курса лечения препаратами в полной дозе. По достижении плотности костной ткани возрастной нормы – инфузии проводятся в дозировке 0,5 мг/кг/сутки, внутривенно капельно в течение 3 дней, 1 раз в 6 месяцев.
Следует использовать наименьшую эффективную дозу с тщательным мониторингом геометрии позвонков, переломов длинных костей и МПК перед началом или коррекции дозы цикла лечения.

Расчет дозы препаратов золедроновой кислоты:
— до 2-х летнего возраста первая доза 0.0125 мг/кг/сут, затем 0.025 мг/кг/сут внутривенно капельно в течении 2 часов однократно каждые 3 месяцев.
— старше 2-хлетнего возраста первая доза 0.0125 мг/кг/сут, затем через 3 месяцев вторая доза 0.025 мг/кг/сут, затем последующие дозы 0,05 мг/кг/сутки до пубертата, 0,025 мг/кг/сутки после пубертата внутривенно капельно в течении 2 часов однократно каждые 6 месяцев.

Таблица 4. Перечень основных лекарственных средств (имеющих 100% вероятность применения):

Хирургическое вмешательство[1-6,14,18-29]:
Готовность к хирургическому вмешательству определяется при формировании опоры на ноги с поддержкой, показаниями для проведения ортопедических операции являются частые патологические переломы, наличие посттравматических ложных суставов и деформации длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей нарушающие их функцию и препятствующие активизации пациентов, с приоритетом на увеличение двигательной активности, профилактику повторных переломов и образования ложных суставов. Нецелесообразно использование накостных металлоконструкций и штифтов типа Богданова.
Хирургическое лечение включает в себя выполнение различных видов корригирующих остеотомии (шарнирная, поперечная, клиновидная, монолокальная, билокальная и т.д) деформированных длинных костей сегментов верхних и нижних конечностей, с последующей фиксацией фрагментов костей интрамедуллярными телескопическими штифтами, обладающими осевой, угловой и ротационной стабильностью и возможностью пассивного удлинения, по мере роста кости в длину. А при наличии ложных суставов длинных трубчатых костей обьем операции состоит из иссечения псевдоартроза, также с последующей фиксацией фрагментов костей интрамедуллярными телескопическими штифтами. В случае хирургического вмешательства у пациентов с завершенным ростом, после выполнения коррекции деформаций целесообразно применение интрамедуллярных блокирующих конструкций в виде металлических стержней, позволяющих проводить «шинирование» кости сегмента конечности на протяжении.

Противопоказаниями для проведения хирургических вмешательств являются:

Дальнейшее ведение[1-6,18-29]:

Индикаторы эффективности лечения [1-7,15,18-29]: см. Амбулаторный уровень.

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ [1-6,14,17-29]

Показания для плановой госпитализации:
для получения медикаментозного (консервативного) и хирургического лечения(интрамедуллярное позиционирование телескопического штифта, оперативное лечение позвоночника и слепого оттиска)

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков протокола с указание квалификационных данных:

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензенты:

Источник